Что такое ген и генетический код. Генетический код как способ записи наследственной информации

В любой клетке и организме все особенности анатомического, морфологического и функционального характера определяются структурой белков, которые входят в них. Наследственным свойством организма является способность к синтезу определенных белков. В аминокислоты расположены в полипептидной цепочке, от которой зависят биологические признаки.
Для каждой клетки характерна своя последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК. Это и есть генетический код ДНК. Посредством его записывается информация о синтезе тех или иных белков. О том, что такое генетический код, о его свойствах и генетической информации рассказывается в этой статье.

Немного истории

Идея о том, что, возможно, генетический код существует, была сформулирована Дж.Гамовым и А.Дауном в середине двадцатого столетия. Они описали, что последовательность нуклеотидов, отвечающая за синтез определенной аминокислоты, содержит по меньшей мере три звена. Позже доказали точное количество из трех нуклеотидов (это единица генетического кода), которое назвали триплет или кодон. Всего нуклеотидов насчитывается шестьдесят четыре, потому что молекулы кислот, где происходит или РНК, состоит из остатков четырех различных нуклеотидов.

Что такое генетический код

Способ кодирования последовательности белков аминокислот благодаря последовательности нуклеотидов характерен для всех живых клеток и организмов. Вот что такое генетический код.
В ДНК есть четыре нуклеотида:

аденин - А;
гуанин - Г;
цитозин - Ц;
тимин - Т.

Они обозначаются заглавными буквами латинскими или (в русскоязычной литературе) русскими.
В РНК также присутствуют четыре нуклеотида, однако один из них отличается от ДНК:

аденин - А;
гуанин - Г;
цитозин - Ц;
урацил - У.

Все нуклеотиды выстраиваются в цепочки, причем в ДНК получается двойная спираль, а в РНК — одинарная.
Белки строятся на двадцати аминокислотах, где они, расположенные в определенной последовательности, определяют его биологические свойства.

Свойства генетического кода

Триплетность. Единица генетического кода состоит из трех букв, он триплетен. Это означает, что двадцать существующих аминокислот зашифрованы тремя определенными нуклеотидами, которые называются кодонами или трилпетами. Существуют шестьдесят четыре комбинации, которые можно создать из четырех нуклеотидов. Этого количества более чем достаточно для того, чтобы закодировать двадцать аминокислот.
Вырожденность. Каждая аминокислота соответствует более чем одному кодону, за исключением метионина и триптофана.
Однозначность. Один кодон шифрует одну аминокислоту. Например, в гене здорового человека с информацией о бета-цели гемоглобина триплет ГАГ и ГАА кодирует А у всех, кто болен серповидноклеточной анемией, один нуклеотид заменен.
Коллинеарность. Последовательность аминокислот всегда соответствует последовательности нуклеотидов, которую содержит ген.
Генетический код непрерывен и компактен, что означает то, что он не имеет «знаков препинания». То есть, начинаясь на определенном кодоне, идет непрерывное считывание. К примеру, АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться как: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ. Но никак не АУГ, УГГ и так далее или как-то еще иначе.
Универсальность. Он един абсолютно для всех земных организмов, от людей до рыб, грибов и бактерий.

Таблица

В представленной таблице присутствуют не все имеющиеся аминокислоты. Гидроксипролин, гидроксилизин, фосфосерин, иодопроизводных тирозина, цистин и некоторые другие отсутствуют, так как они являются производными других аминокислот, кодирующихся м-РНК и образующихся после модификации белков в результате трансляции.
Из свойств генетического кода известно, что один кодон способен кодировать одну аминокислоту. Исключением является выполняющий дополнительные функции и кодирующий валин и метионин, генетический код. ИРНК, находясь в начале с кодоном, присоединяет т-РНК, которая несет формилметион. По завершении синтеза он отщепляется сам и захватывает за собой формильный остаток, преобразуясь в остаток метионина. Так, вышеупомянутые кодоны являются инициаторами синтеза цепи полипептидов. Если же они находятся не в начале, то ничем не отличаются от других.

Генетическая информация

Под этим понятием подразумевается программа свойств, которая передается от предков. Она заложена в наследственности как генетический код.
Реализуется при синтезе белка генетический код :

информационной и-РНК;
рибосомальной р-РНК.

Информация передается прямой связью (ДНК-РНК-белок) и обратной (среда-белок-ДНК).
Организмы могут получать, сохранять, передавать ее и использовать при этом наиболее эффективно.
Передаваясь по наследству, информация определяет развитие того или иного организма. Но из-за взаимодействия с окружающей средой реакция последнего искажается, благодаря чему и происходит эволюция и развитие. Таким образом в организм закладывается новая информация.

Вычисление закономерностей молекулярной биологии и открытие генетического кода проиллюстрировали то, что необходимо соединить генетику с теорией Дарвина, на основе чего появилась синтетическая теория эволюции — неклассическая биология.
Наследственность, изменчивость и естественный отбор Дарвина дополняются генетически определяемым отбором. Эволюция реализуется на генетическом уровне путем случайных мутаций и наследованием самых ценных признаков, которые наиболее адаптированы к окружающей среде.

Расшифровка кода у человека

В девяностых годах был начат проект Human Genome, в результате чего в двухтысячных были открыты фрагменты генома, содержащие 99,99% генов человека. Неизвестными остались фрагменты, которые не участвуют в синтезе белков и не кодируются. Их роль пока остается неизвестной.

Последняя открытая в 2006 году хромосома 1 является самой длинной в геноме. Более трехсот пятидесяти заболеваний, в том числе рак, появляются в результате нарушений и мутаций в ней.

Роль подобных исследований трудно переоценить. Когда открыли, что такое генетический код, стало известно, по каким закономерностям происходит развитие, как формируется морфологическое строение, психика, предрасположенность к тем или иным заболеваниям, обмен веществ и пороки индивидов.

Генетический код разных организмов обладает некоторыми общими свойствами:
1) Триплетность. Для записи любой, в том числе и наследственной информации используется определенный шифр, элементом которого является буква, или символ. Совокупность таких символов составляет алфавит. Отдельные сообщения записываются комбинацией символов, которые называются кодовыми группами, или кодонами. Известен алфавит, состоящий всего из двух символов, - это азбука Морзе. В ДНК 4 буквы – первые буквы названий азотистых оснований (А, Г, Т, Ц), значит, генетический алфавит состоит всего из 4 символов. Что же является кодовой группой, или, словом генетического кода? Известно 20 основных аминокислот, содержание которых должно быть записано генетическим кодом, т. е. 4 буквы должны дать 20 кодовых слов. Допустим, слово состоит из одного символа, тогда мы получим только 4 кодовые группы. Если же слово состоит из двух символов, то таких групп будет только 16, а этого явно мало, чтобы закодировать 20 аминокислот. Следовательно, в кодовом слове должно быть минимум 3 нуклеотида, что даст 64 (43) сочетания. Такого количества триплетных сочетаний вполне достаточно для кодирования всех аминокислот. Таким образом, кодон генетического кода – это триплет нуклеотидов.
2) Вырожденность (избыточность) – свойство генетического кода состоящее с одной стороны, в том, что он содержит избыточные триплеты, т. е. синонимы, а с другой – «бессмысленные» триплеты. Поскольку код включает 64 сочетания, а кодируются только 20 аминокислот, то некоторые аминокислоты кодируются несколькими триплетами (аргинин, серин, лейцин – шестью; валин, пролин, аланин, глицин, треонин – четырьмя; изолейцин – тремя; фенилаланин, тирозин, гистидин, лизин, аспарагин, глутамин, цистеин, аспарагиновая и глутаминовая кислоты – двумя; метионин и триптофан – одним триплетом). Некоторые кодовые группы (УАА, УАГ, УГА) вообще не несут смысловой нагрузки, т. е. являются «бессмысленными» триплетами. «Бессмысленные», или nonsense, кодоны выполняют функцию терминаторов цепей – знаков препинания в генетическом тексте – служат сигналом окончания синтеза белковой цепи. Такая избыточность кода имеет большое значение для повышения надежности передачи генетической информации.
3) Неперекрываемость. Кодовые триплеты никогда не перекрываются, т. е. всегда транслируются вместе. При считывании информации с молекулы ДНК невозможно использование азотистого основания одного триплета в комбинации с основаниями другого триплета.
4) Однозначность. Нет случаев, когда один и тот же триплет соответствовал бы более чем одной кислоте.
5) Отсутствие разделительных знаков внутри гена. Генетический код считывается с определенного места без запятых.
6) Универсальность. У различных видов живых организмов (вирусов, бактерий, растений, грибов и животных) одинаковые триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.
7) Видовая специфичность. Количество и последовательность азотистых оснований в цепи ДНК у разных организмов различные.

Сегодня ни для кого не секрет, что программа жизнедеятельности всех живых организмов записана на молекуле ДНК. Проще всего представить молекулу ДНК в виде длинной лестницы. Вертикальные стойки этой лестницы состоят из молекул сахара, кислорода и фосфора. Вся важная рабочая информация в молекуле записана на перекладинах лестницы — они состоят из двух молекул, каждая из которых крепится к одной из вертикальных стоек. Эти молекулы — азотистые основания — называются аденин, гуанин, тимин и цитозин, но обычно их обозначают просто буквами А, Г, Т и Ц. Форма этих молекул позволяет им образовывать связи — законченные ступеньки — лишь определенного типа. Это связи между основаниями А и Т и между основаниями Г и Ц (образованную таким образом пару называют «парой оснований» ). Других типов связи в молекуле ДНК быть не может.

Спускаясь по ступенькам вдоль одной цепи молекулы ДНК, вы получите последовательность оснований. Именно это сообщение в виде последовательности оснований и определяет поток химических реакций в клетке и, следовательно, особенности организма, обладающего данной ДНК. Согласно центральной догме молекулярной биологии , на молекуле ДНК закодирована информация о белках , которые, в свою очередь, выступая в роли ферментов (см. Катализаторы и ферменты), регулируют все химические реакции в живых организмах.

Строгое соответствие между последовательностью пар оснований в молекуле ДНК и последовательностью аминокислот, составляющих белковые ферменты, называется генетическим кодом. Генетический код был расшифрован вскоре после открытия двуспиральной структуры ДНК. Было известно, что недавно открытая молекула информационной , или матричной РНК (иРНК, или мРНК), несет информацию, записанную на ДНК. Биохимики Маршалл Уоррен Ниренберг (Marshall W. Nirenberg) и Дж. Генрих Маттеи (J. Heinrich Matthaei) из Национального института здравоохранения в городке Бетезда под Вашингтоном, округ Колумбия, поставили первые эксперименты, которые привели к разгадке генетического кода.

Они начали с того, что синтезировали искусственные молекулы иРНК, состоявшие только из повторяющегося азотистого основания урацила (который является аналогом тимина, «Т», и образует связи только с аденином, «А», из молекулы ДНК). Они добавляли эти иРНК в тестовые пробирки со смесью аминокислот, причем в каждой пробирке лишь одна из аминокислот была помечена радиоактивной меткой. Исследователи обнаружили, что искусственно синтезированная ими иРНК инициировала образование белка лишь в одной пробирке, где находилась меченая аминокислота фенилаланин. Так они установили, что последовательность «—У—У—У—» на молекуле иРНК (и, следовательно, эквивалентную ей последовательность «—А—А—А—» на молекуле ДНК) кодирует белок, состоящий только из аминокислоты фенилаланина. Это было первым шагом к расшифровке генетического кода.

Сегодня известно, что три пары оснований молекулы ДНК (такой триплет получил название кодон ) кодируют одну аминокислоту в белке. Выполняя эксперименты, аналогичные описанному выше, генетики в конце концов расшифровали весь генетический код, в котором каждому из 64 возможных кодонов соответствует определенная аминокислота.

Ведущий научный журнал Nature сообщил об обнаружении второго генетического кода – такого себе «кода внутри кода», который был недавно взломан молекулярными биологами и компьютерными программистами. Более того, для того чтобы его выявить, они использовали не эволюционную теорию, а информационные технологии.

Новый код получил название Код Сплайсинга. Он находится внутри ДНК. Этот код контролирует основной генетический код очень сложным, однако, предсказуемым образом. Код сплайсинга управляет тем, как и когда происходит сборка генов и регулирующих элементов. Раскрытие этого кода внутри кода помогает пролить свет на некоторые давнишние тайны генетики, которые всплыли на поверхность после проведения Проекта по расшифровке полной последовательности генома человека. Одна из таких тайн заключалась в том, почему в таком сложном организме, как человеческий, существует всего лишь 20 000 генов? (Ученые ожидали обнаружить намного больше.) Почему гены разбиваются на сегменты (экзоны), которые разделяются некодирующими элементами (интроны), а затем после транскрипции соединяются вместе (т.е. сплайсируются)? И почему гены включаются в одних клетках и тканях, и не включаются в других? На протяжении двух десятилетий молекулярные биологи пытались выяснить механизмы генетической регуляции. Эта статья указывает на очень важный момент в понимании того, что происходит на самом деле. Она не дает ответы на все вопросы, но она демонстрирует, что внутренний код существует. Этот код – система передачи информации, которую можно так понятно расшифровать, что ученые могли бы прогнозировать, как в определенных ситуациях и с необъяснимой точностью может вести себя геном.

Представьте, что в соседней комнате вы слышите оркестр. Вы открываете дверь, заглядываете внутрь и видите в комнате трех или четырех музыкантов, играющих на музыкальных инструментах. Это то, на что, по словам Брендона Фрея, участвовавшего в раскрытии кода, похож человеческий геном. Он говорит: «Мы смогли обнаружить только 20,000 генов, но мы знали, что они образуют огромное количество белковых продуктов и регулирующих элементов. Как? Один из методов называется альтернативным сплайсингом» . Различные экзоны (части генов) могут собираться разными способами. «Например, три гена белка нейрексина могут создавать более 3000 генетических посланий, которые помогают управлять системой связей мозга» , - говорит Фрей. Тут же в статье говорится о том, что ученым известно, что 95% наших генов имеют альтернативный сплайсинг, и в большинстве случаев в разных типах клеток и тканей транскрипты (молекулы РНК, образующиеся в результате транскрипции) экспрессируются по-разному. Должно быть что-то, что управляет тем, как собираются и экспрессируются эти тысячи комбинаций. В этом и состоит задача Кода Сплайсинга.

Читатели, которые хотят получить беглый обзор открытия, могут прочитать статью в Science Daily под названием «Исследователи, взломавшие ‘Код сплайсинга’, раскрывают тайну, лежащую в основе биологической сложности» . В статье говорится: «Ученые из университета Торонто получили фундаментально новое представление о том, как живые клетки используют ограниченное число генов для образования таких невероятно сложных органов, как мозг» . Сам журнал Nature начинается со статьи Хейди Ледфорда «Код внутри кода». Затем последовала статья Техедора и Валькарсела под названием «Регуляция генов: взлом второго генетического кода. И, наконец, решающей стала статья группы исследователей из университета Торонто под руководством Бенджамина Д. Бленкоу и Брендона Д. Фрея, «Расшифровывая код сплайсинга».

Эта статья – победа информационной науки, которая напоминает нам дешифровальщиков времен Второй Мировой Войны. Их методы включали алгебру, геометрию, теорию вероятностей, векторное исчисление, теорию информации, оптимизацию кода программы, и другие передовые методы. В чем они не нуждались, так это в эволюционной теории , которая никогда не упоминалась в научных статьях. Читая эту статью, можно увидеть, под каким сильным напряжением находятся авторы этой увертюры:

«Мы описываем схему ‘кода сплайсинга’, в которой используются комбинации сотен свойств РНК для того, чтобы предсказать обусловленные тканями изменения в альтернативном сплайсинге тысячи экзонов. Код устанавливает новые классы схем сплайсинга, распознает разные регулирующие программы в разных тканях и устанавливает контролируемые мутациями регулирующие последовательности. Мы раскрыли широко распространенные регулирующие стратегии, включая: использование непредвиденно крупных объединений свойств; выявление низких уровней включения экзона, которые ослабляются свойствами специфических тканей; проявление свойств в интронах глубже, чем считалось раньше; и модуляция уровней сплайс-варианта структурными характеристиками транскрипта. Код помог установить класс экзонов, включение которых заглушает экспрессию в тканях взрослого организма, активируя деградацию мРНКа, и исключение которых способствует экспрессии во время эмбриогенеза. Код облегчает раскрытие и детальное описание регулируемых событий альтернативного сплайсинга в масштабах всего генома».

В команде, взломавшей код, участвовали специалисты с кафедры электронной и вычислительной техники, а также с кафедры молекулярной генетики. (Сам же Фрей работает в подразделении корпорации Microsoft, Microsoft Research) Подобно дешифровальщикам прошлого времени, Фрей и Бараш разработали «новый метод биологического анализа, проводимого с помощью компьютера, который обнаруживает ‘кодовые слова’, запрятанные внутри генома» . С помощью огромного количества данных, созданных молекулярными генетиками, группа исследователей проводила «обратную разработку» кода сплайсинга до тех пор, пока они не смогли предсказать, как он будет действовать . Как только исследователи с этим справились, они проверили этот код на мутациях и увидели, как вставляются или удаляются экзоны. Они обнаружили, что код даже может вызывать тканеспецифические изменения или действовать по-разному в зависимости от того, взрослая это мышь или эмбрион. Один ген, Xpo4, связан с раком; исследователи отметили: «Эти данные подтверждают вывод о том, что экспрессия Xpo4 гена должна строго контролироваться во избежание возможных губительных последствий, включая онкогенез (рак), так как он активен во время эмбриогенеза, но его количество снижено в тканях взрослого организма. Оказывается, что они были абсолютно удивлены уровнем контроля, который они увидели. Намеренно или нет, но в качестве ключа к разгадке Фрей использовал не случайную изменчивость и отбор, а язык разумного замысла. Он отметил: «Понимание сложной биологической системы подобно пониманию сложной электронной схемы».

Хейди Ледфорд сказал, что кажущаяся простота генетического кода Уотсона-Крика, с его четырьмя основаниями, триплетными кодонами, 20 аминокислотами и 64 «символами» ДНК – скрывает под собой целый мир сложности . Заключенный внутри этого более простого кода, Код сплайсинга намного сложнее.

Но между ДНК и белками находится РНК – отдельный мир сложности. РНК – это трансформер, который иногда переносит генетические послания, а иногда управляет ими, задействуя при этом множество структур, способных влиять на его функцию. В статье, опубликованной в этом же выпуске, группа исследователей под руководством Бенджамина Д. Бленкоу и Брендона Д. Фрея из университета Торонто в Онтарио, Канада, сообщает о попытках разгадать второй генетический код, который может предсказывать, как сегменты информационной РНК, транскрибированные с определенного гена, могут смешиваться и сочетаться, чтобы образовывать разнообразные продукты в разных тканях. Это процесс известен как альтернативный сплайсинг. На этот раз нет никакой простой таблицы – вместо неё алгоритмы, которые объединяют более чем 200 различных свойств ДНК с определениями структуры РНК.

Работа этих исследователей указывает на быстрый прогресс, которого достигли вычислительные методы в составлении модели РНК. В дополнение к пониманию альтернативного сплайсинга, информатика помогает ученым предсказывать структуры РНК и устанавливать маленькие регулирующие фрагменты РНК, которые не кодируют протеины. «Это замечательное время» , - говорит Кристофер Берг, компьютерный биолог из массачусетского института технологий в Кембридже. «В будущем нас ждёт огромный успех» .

Информатика, компьютерная биология, алгоритмы и коды – эти концепции не были частью дарвиновского словаря, когда он разрабатывал свою теорию. У Менделя была очень упрощенная модель того, как распределяются признаки во время унаследования. К тому же, идея о том, что признаки кодируются, была представлена только в 1953 году. Мы видим, что исходный генетический код регулируется еще более сложным, включенным в него, кодом. Это революционные идеи . К тому же есть все признаки того, что этот уровень контроля не последний . Ледфорд напоминает нам, что например, РНК и белки имеют трехмерную структуру. Функции молекул могут изменяться, когда изменяется их форма Должно существовать что-то, что контролирует складывание, так что трехмерная структура выполняет то, что требует функция. К тому же, доступ к генам, по-видимому, контролируется другим кодом, гистоновым кодом . Этот код закодирован молекулярными маркерами или «хвостами» на гистоновых белках, которые служат центрами для скручивания и суперскручивания ДНК. Описывая наше время, Ледфорд говорит о «постоянном возрождении в информатике РНК» .

Техедор и Валькарсел согласны с тем, что за простотой кроется сложность. «По идее все выглядит очень просто: ДНК образует РНК, которая затем создает белок» , - начинают они свою статью. «Но в реальности всё намного сложнее» . В 1950-х годах мы узнали о том, что все живые организмы, от бактерий до человека, имеют основной генетический код. Но вскоре мы поняли, что сложные организмы (эукариоты) обладают каким-то неестественным и трудным для понимания свойством: их геномы имеют своеобразные участки, интроны, которые должны удаляться, чтобы экзоны могли соединиться вместе. Почему? Сегодня туман рассеивается: «Основное преимущество этого механизма заключается в том, что он позволяет разным клеткам выбирать альтернативные способы сплайсинга предшественника матричной РНК (пре-мРНК) и таким образом один ген образует различные послания», - объясняют они, - «а затем различные мРНК могут кодировать разные белки с различными функциями» . Из меньшего кода вы получаете больше информации, при условии, что внутри кода есть этот другой код, который знает, как это сделать.

Что и делает взлом кода сплайсинга настолько трудным, так это то, что факторы, контролирующие сборку экзонов, устанавливаются множеством других факторов: последовательностями, расположенными рядом с границами экзона, последовательностями интронов и регулирующими факторами, которые либо помогают, либо тормозят механизм сплайсинга. К тому же, «воздействия определенной последовательности или фактора могут изменяться в зависимости от её расположения относительно границ интрона-экзона или других регуляторных мотивов» , - поясняют Техедор и Валькарсел. «Поэтому самой сложной задачей в предсказании тканеспецифического сплайсинга является вычисление алгебры несметного числа мотивов и взаимоотношений между регуляторными факторами, которые их распознают» .

Для разрешения этой проблемы группа исследователей ввела в компьютер огромное количество данных о последовательностях РНК и условиях, в которых они образовались. «Затем компьютеру было дано задание - определить комбинацию свойств, которые лучше всего могли бы объяснить экспериментально установленный тканеспецифический отбор экзонов» . Другими словами, исследователи провели обратную разработку кода. Подобно дешифровальщикам времен Второй Мировой Войны, как только ученые узнают алгоритм, они могут делать предсказания: «Он правильно и с точностью установил альтернативные экзоны и предсказал их дифференциальное регулирование между парами типов тканей». И так же как любая хорошая научная теория, открытие дало новое понимание: «Это позволило нам по-новому объяснить ранее установленные регуляторные мотивы и указало на ранее неизвестные свойства известных регуляторов, а также неожиданные функциональные связи между ними» , - отметили исследователи. «Например, код подразумевает, что включение экзонов, ведущее к процессированным белкам, является общим механизмом управления процессом экспрессии генов во время перехода из эмбриональной ткани в ткань взрослого организма» .

Техедор и Валькарсел считают публикацию их статьи важным первым шагом: «Работу... лучше рассматривать как открытие первого фрагмента гораздо более крупного Розеттского камня, необходимого для расшифровки альтернативных сообщений нашего генома». По словам этих ученых, будущие исследования, несомненно, улучшат их знания об этом новом коде. В заключение своей статьи они вскользь упоминают эволюцию, и делают это очень необычным образом. Они говорят: «Это не значит, что эволюция создала эти коды. Это означает, что прогресс будет требовать понимания того, как коды взаимодействуют. Другой неожиданностью стало то, что наблюдаемая на сегодня степень сохранения поднимает вопрос о возможном существовании «видоспецифичных кодов» .

Код, вероятно, работает в каждой отдельной клетке и, поэтому, возможно должен отвечать более чем за 200 типов клеток млекопитающих животных. Также он должен справляться с огромным разнообразием схем альтернативного сплайсинга, не говоря уже о простых решениях о включении или пропуске отдельного экзона. Ограниченное эволюционное сохранение регулирования альтернативного сплайсинга (который по подсчетам составляет около 20% между людьми и мышами) поднимает вопрос о существовании видоспецифичных кодов. Более того, связь между процессингом ДНК и транскрипцией генов влияет на альтернативный сплайсинг, и последние данные указывают на упаковку ДНК гистоновыми белками и ковалентными модификациями гистонов (так называемый эпигенетический код) в регуляции сплайсинга. Поэтому будущим методам предстоит установить точное взаимодействие между гистоновым кодом и кодом сплайсинга. То же самое касается еще мало понимаемого влияния сложных структур РНК на альтернативный сплайсинг.

Коды, коды и снова коды. То, что ученые практически ничего не говорят о дарвинизме в этих статьях, указывает на то, что эволюционным теоретикам – приверженцам старых идей и традиций, предстоит много над чем поразмышлять после того, как они прочтут эти статьи. А вот те, кто с восторженностью относится к биологии кодов, окажутся на передовой. У них есть замечательная возможность воспользоваться увлекательным веб-приложением, которое дешифровщики создали для того, чтобы стимулировать проведение дальнейшего исследования. Его можно найти на сайте университета Торонто под названием «Веб-сайт прогнозирования альтернативного сплайсинга». Посетители напрасно будут искать здесь упоминания об эволюции, и это несмотря на старую аксиому, что ничего в биологии не имеет без неё смысла. Новая версия этого выражения 2010 года может звучать так: «Ничто в биологии не имеет смысла, если не рассматривается в свете информатики» .

Ссылки и примечания

Мы рады, что смогли рассказать вам об этой истории в день её публикации. Возможно, это одна из наиболее значимых научных статей года. (Конечно же, значимым является каждое большое открытие, сделанное другими группами ученых, как открытие Уотсона и Крика.) Единственное, что мы можем сказать на это: «Вот это да!» Это открытие – замечательное подтверждение Сотворения по замыслу и огромный вызов дарвиновской империи. Интересно, как эволюционисты попытаются исправить свою упрощенную историю случайных мутаций и естественного отбора, которая была придумана еще в 19 столетии, в свете этих новых данных.

Вы поняли, о чем говорят Техедор и Валькарсел? Виды могут иметь свой собственный код, свойственный только этим видам. «Поэтому будущим методам предстоит установить точное взаимодействие между гистоновым [эпигенетическим] кодом и кодом сплайсинга», - отмечают они. В переводе это означает: «Дарвинисты здесь не причем. Они просто не способны с этим справиться». Если простой генетический код Уотсона-Крика был проблемой для дарвинистов, то, что они скажут теперь о коде сплайсинга, который из одних и тех же генов создает тысячи транскриптов? А как они справятся с эпигенетическим кодом, который управляет экспрессией генов? И кто знает, может в этом невероятном «взаимодействии», о котором мы только начинаем узнавать, задействованы и другие коды, напоминающие Розеттский камень, только начинающий показываться из песка?

Теперь, когда мы размышляем о кодах и информатике, мы начинаем думать о разных парадигмах нового исследования. Что если геном частично действует как сеть хранения данных? Что если в нем имеет место криптография или происходят алгоритмы сжатия? Нам следует вспомнить о современных информационных системах и технологиях хранения информации. Может быть, мы даже обнаружим элементы стеганографии. Несомненно, существуют дополнительные механизмы устойчивости, такие как дублирования и исправления, которые возможно помогут объяснить существование псевдогенов. Копирования всего генома могут быть реакциями на стресс. Некоторые из этих явлений могут оказаться полезными показателями исторических событий, которые не имеют ничего общего с универсальным общим предком, но помогают исследовать сравнительную геномику в рамках информатики и дизайна устойчивости, а также помогают понять причину заболевания.

Эволюционисты оказываются в сильном затруднении. Исследователи попытались видоизменить код, а получили только рак и мутации. Как они собираются пройти по полю приспособленности, если оно всё заминировано катастрофами, ждущими своего часа, как только кто-то начинает вмешиваться в эти неразрывно связанные коды? Мы знаем, что существует некая встроенная устойчивость и переносимость, но вся картина представляет собой невероятно сложную, разработанную, оптимизированную информационную систему , а не беспорядочное соединение частей, которыми можно бесконечно играться. Вся идея кода является концепцией разумного замысла.

A. E. Уайлдер-Смит придавал этому особое значение. Код предполагает соглашение между двумя частями. Соглашение – это заблаговременное согласие. Оно подразумевает планирование и цель. Символ SOS, как сказал бы Уайлдер-Смит, мы используем по соглашению как сигнал бедствия. SOS не выглядит как бедствие. Оно не пахнет как бедствие. Оно не ощущается как бедствие. Люди не понимали бы, что эти буквы обозначают бедствие, если бы они не понимали суть самого соглашения. Подобным образом, кодон аланина, ГЦЦ, не выглядит, не пахнет и не ощущается как аланин. Кодон не имел бы никакого отношения к аланину, если бы между двумя кодирующими системами (кодом белка и кодом ДНК) не было заранее установленного соглашения о том, что «ГЦЦ должен означать аланин». Для передачи этого соглашения используется семейство преобразователей, аминоацил-тРНК-синтетаз, которые переводят один код в другой.

Это должно было укрепить теорию замысла в 1950-х годах и многие креационисты эффективно её проповедовали. Но эволюционисты похожи на красноречивых торговцев. Они сочинили свои сказки о фее Динь-Динь, которая разбирает код и создает новые виды путем мутации и отбора, и убедили многих людей в том, что чудеса могут происходить и сегодня. Ну, хорошо, сегодня за окном 21-й век и нам известен эпигенетический код и код сплайсинга – два кода, которые намного сложнее и динамичнее, чем простой код ДНК. Мы знаем о кодах внутри кодов, о кодах над кодами и под кодами – нам известна целая иерархия кодов. На этот раз эволюционисты не могут просто вставить палец в пистолет и с блефом убеждать нас своими красивыми речами, когда по обеим сторонам расставлены пушки – целый арсенал, направленный на их главные элементы конструкции. Всё это игра. Вокруг них выросла целая эра информатики, они давно вышли из моды и похожи на Греков, которые пытаются с копьями лезть на современные танки и вертолеты.

Грустно признавать, но эволюционисты не понимают этого, или даже если и понимают, то не собираются сдаваться. Между прочим, на этой неделе, как раз когда была опубликована статья о Коде сплайсинга, со страниц продарвиновских журналов и газет посыпалась наиболее злая и ненавистная за последнее время риторика, направленная против креационизма и разумного замысда. Нам предстоит услышать еще о многих подобных примерах. И пока они держат в своих руках микрофоны и контролируют институты, многие люди будут попадаться на их удочку, думая, что наука продолжает давать им достаточное основание. Мы рассказываем вам всё это для того, чтобы вы читали этот материал, изучали его, понимали и запаслись информацией, которая вам необходима для того, чтобы сразить истиной этот фанатичный, вводящий в заблуждение вздор. А теперь, вперёд!

Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.Большой вклад в изучение гена внесли российские учёные: Симашкевич Е.А.,Гаврилова Ю.А.,Богомазова О.В.(2011 год)

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены - это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию - о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis cis-regulatory elements ), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans -регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements ). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям - случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations ), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу,по имени которой и получила название сама ДНК, а так же остаток фосфорной кислоты.Эти соединения носят название нуклеотидов.

Свойства гена

дискретность - несмешиваемость генов;
стабильность - способность сохранять структуру;
лабильность - способность многократно мутировать;
множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
специфичность - каждый ген кодирует свой признак;
плейотропия - множественный эффект гена;
экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;
пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;
амплификация - увеличение количества копий гена.

Классификация

Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК. (См. также статью гены домашнего хозяйства).
Функциональные гены - регулируют работу структурных генов.

Генети́ческий код - свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом - урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Генетический код

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален почти для всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Свойства

Триплетность - значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
Непрерывность - между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
Неперекрываемость - один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
Однозначность (специфичность) - определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты - цистеин и селеноцистеин)
Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
Универсальность - генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности - от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
Помехоустойчивость - мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными ; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными .

Биосинтез белка и его этапы

Биосинтез белка - сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислотных остатков, происходящий на рибосомах клеток живых организмов с участием молекул мРНК и тРНК.

Биосинтез белка можно разделить на стадии транскрипции, процессинга и трансляции. Во время транскрипции происходит считывание генетической информации, зашифрованной в молекулах ДНК, и запись этой информации в молекулы мРНК. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из мРНК удаляются некоторые фрагменты, ненужные в последующих стадиях, и происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После транспортировки кода из ядра к рибосомам происходит собственно синтез белковых молекул, путём присоединения отдельных аминокислотных остатков к растущей полипептидной цепи.

Между транскрипцией и трансляцией молекула мРНК претерпевает ряд последовательных изменений, которые обеспечивают созревание функционирующей матрицы для синтеза полипептидной цепочки. К 5΄-концу присоединяется кэп, а к 3΄-концу поли-А хвост, который увеличивает длительность жизни мРНК. С появлением процессинга в эукариотической клетке стало возможно комбинирование экзонов гена для получения большего разнообразия белков, кодируемым единой последовательностью нуклеотидов ДНК, - альтернативный сплайсинг.

Трансляция заключается в синтезе полипептидной цепи в соответствии с информацией, закодированной в матричной РНК. Аминокислотная последовательность выстраивается при помощи транспортных РНК (тРНК), которые образуют с аминокислотами комплексы - аминоацил-тРНК. Каждой аминокислоте соответствует своя тРНК, имеющая соответствующий антикодон, «подходящий» к кодону мРНК. Во время трансляции рибосома движется вдоль мРНК, по мере этого наращивается полипептидная цепь. Энергией биосинтез белка обеспечивается за счёт АТФ.

Готовая белковая молекула затем отщепляется от рибосомы и транспортируется в нужное место клетки. Для достижения своего активного состояния некоторые белки требуют дополнительной посттрансляционной модификации.