Нуклеотиды ДНК и РНК Пуриновые: аденин, гуанин Пиримидиновые: цитозин, тимин (урацил)	Кодон - триплет нуклеотидов, кодирующих определенную аминокислоту.
таб. 1. Аминокислоты, которые обычно встречаются в белках
Название	Сокращенное обозначение
1. Аланин	Ala
2. Аргинин	Arg
3. Аспарагин	Asn
4. Аспарагиновая кислота	Asp
5. Цистеин	Cys
6. Глутаминовая кислота	Glu
7. Глутамин	Gln
8. Глицин	Gly
9. Гистидин	His
10. Изолейцин	Ile
11. Лейцин	Leu
12. Лизин	Lys
13. Метионин	Met
14. Фенилаланин	Phe
15. Пролин	Pro
16. Серии	Ser
17. Треонин	Thr
18. Триптофан	Trp
19. Тирозин	Tyr
20. Валин	Val

Генетический код, который еще называют аминокислотным кодом, - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белке с помощью последовательности расположения нуклеотидных остатков в ДНК, которые содержат одно из 4-х азотистых оснований: аденин (А), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (Т). Однако, поскольку двунитчатая спираль ДНК не принимает непосредственного участия в синтезе белка, который кодируется одной из этих нитей (т.е. РНК), то код записывается на языке РНК, в котором вместо тимина входит урацил (U). По этой же причине принято говорить, что код - это последовательность нуклеотидов, а не пар нуклеотидов.

Генетический код представлен определенными кодовыми словами, - кодонами.

Первое кодовое слово было расшифровано Ниренбергом и Маттеи в 1961 г. Они получили из кишечной палочки экстракт, содержащий рибосомы и прочие факторы, необходимые для синтеза белка. Получилась бесклеточная система для синтеза белка, которая могла бы осуществлять сборку белка из аминокислот, если в среду добавить необходимую мРНК. Добавив в среду синтетическую РНК, состоящую только из урацилов, они обнаружили, что образовался белок, состоящий только из фенилаланина (полифенилаланин). Так было установлено, что триплет нуклеотидов УУУ (кодон) соответствует фенилаланину. В течение последующих 5-6 лет были определены все кодоны генетического кода.

Генетический код - своеобразный словарь, переводящий текст, записанный с помощью четырех нуклеотидов, в белковый текст, записанный с помощью 20 аминокислот. Остальные аминокислоты, встречающиеся в белке, являются модификациями одной из 20 аминокислот.

Свойства генетического кода

Генетический код имеет следующие свойства.

1. Триплетность - каждой аминокислоте соответствует тройка нуклеотидов. Легко подсчитать, что существуют 4 3 = 64 кодона. Из них 61 является смысловым и 3 - бессмысленными (терминирующими, stop-кодонами).
2. Непрерывность (нет разделительных знаков между нуклеотидами) - отсутствие внутригенных знаков препинания;

   Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона. В 1961г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его непрерывность (компактость) [показать]

   

   Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида.

   Одиночная мутация ("+" или "-") в начале гена или двойная мутация ("+" или "-") - портит весь ген.

   Тройная мутация ("+" или "-") в начале гена портит лишь часть гена.

   Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.

   Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, что

   1. код триплетен и внутри гена нет знаков препинания
   2. между генами есть знаки препинания
3. Наличие межгенных знаков препинания - наличие среди триплетов инициирующих кодонов (с них начинается биосинтез белка), кодонов - терминаторов (обозначают конец биосинтеза белка);

   Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).

   В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию.

4. Колинеарность - соответствие линейной последовательности кодонов мРНК и аминокислот в белке.
5. Специфичность - каждой аминокислоте соответствуют только определенные кодоны, которые не могут использоваться для другой аминокислоты.
6. Однонаправленность - кодоны считываются в одном направлении - от первого нуклеотида к последующим
7. Вырожденность, или избыточность ,- одну аминокислоту может кодировать несколько триплетов (аминокислот – 20, возможных триплетов – 64, 61 из них смысловой, т. е. в среднем каждой аминокислоте соответствует около 3 кодонов); исключение составляет метионин (Met) и триптофан (Trp).

   Причина вырожденности кода состоит в том, что главную смысловую нагрузку несут два первых нуклеотида в триплете, а третий не так важен. Отсюда правило вырожденности кода : если два кодона имеют два одинаковых первых нуклеотида, а их третьи нуклеотиды принадлежат к одному классу (пуриновому или пиримидиновому), то они кодируют одну и ту же аминокислоту.

   Однако из этого идеального правила есть два исключения. Это кодон АUА, который должен соответствовать не изолейцину, а метионину и кодон UGА, который является терминирующим, тогда как должен соответствовать триптофану. Вырожденность кода имеет, очевидно, приспособительное значение.

8. Универсальность - все перечисленные выше свойства генетического кода характерны для всех живых организмов.

   Кодон	Универсальный код	Митохондриальные коды
   		Позвоночные	Беспозвоночные	Дрожжи	Растения
   UGA	STOP	Trp	Trp	Trp	STOP
   AUA	Ile	Met	Met	Met	Ile
   CUA	Leu	Leu	Leu	Thr	Leu
   AGA	Arg	STOP	Ser	Arg	Arg
   AGG	Arg	STOP	Ser	Arg	Arg

   В последнее время принцип универсальности кода был поколеблен в связи c открытием Береллом в 1979 г. идеального кода митохондрий человека, в котором выполняется правило вырожденности кода. В коде митохондрий кодон UGA соответствует триптофану, а AUA - метионину, как того требует правило вырожденности кода.

   Возможно, в начале эволюции у всех простейших организмов был такой же код, как и у митохондрий, а затем он претерпел небольшие отклонения.

9. Неперекрываемость - каждый из триплетов генетического текста независим друг от друга, один нуклеотид входит в состав только одного триплета; На рис. показана разница между перекрывающимся и неперекрывающимся кодом.

   В 1976г. была секвенирована ДНК фага φХ174. У него одноцепочечная кольцевая ДНК, состоящая из 5375 нуклеотидов. Было известно, что фаг кодирует 9 белков. Для 6 из них были определены гены, располагающиеся друг за другом.

   Выяснилось, что есть перекрывание. Ген Е полностью находится внутри гена D. Его инициирующий кодон появляется в результате сдвига считывания на один нуклеотид. Ген J начинается там, где кончается ген D. Инициирующий кодон гена J перекрывается с терминирующим кодоном гена D в результате сдвига на два нуклеотида. Конструкция называется "сдвиг рамки считывания" на число нуклеотидов, некратное трем. На сегодняшний день перекрывание показано только для нескольких фагов.

10. Помехоустойчивость - отношение числа консервативных замен к числу радикальных замен.

    Мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными. Мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

    Так как одна и та же аминокислота может кодироваться разными триплетами, то некоторые замены в триплетах не приводят к замене кодируемой аминокислоты (например UUU -> UUC оставляет фенилаланин). Некоторые замены меняют аминокислоту на другую из того же класса (неполярный, полярный, основной, кислотный), остальные замены меняют и класс аминокислоты.

    В каждом триплете можно провести 9 однократных замен, т.е. выбрать, какую из позиций меняем - можно тремя способами (1-я или 2-я или 3-я), причем выбранную букву (нуклеотид) можно поменять на 4-1=3 других буквы (нуклеотида). Общее количество возможных замен нуклеотидов - 61 по 9 = 549.

    Прямым подсчетом по таблице генетического кода можно убедиться, что из них: 23 замены нуклеотидов приводят к появлению кодонов - терминаторов трансляции. 134 замены не меняют кодируемую аминокислоту. 230 замен не меняют класс кодируемой аминокислоты. 162 замены приводят к смене класса аминокислоты, т.е. являются радикальными. Из 183 замен 3-его нуклеотида, 7 приводят к появлению терминаторов трансляции, а 176 - консервативны. Из 183 замен 1-ого нуклеотида, 9 приводят к появлению терминаторов, 114 - консервативны и 60 - радикальны. Из 183 замен 2-го нуклеотида, 7 приводят к появлению терминаторов, 74 - консервативны, 102 - радикальны.

Под генетическим кодом принято понимать такую систему знаков, обозначающих последовательное расположение соединений нуклеотидов в ДНКа и РНКа, которая соответствует другой знаковой системе, отображающей последовательность аминокислотных соединений в молекуле белка.

Это важно!

Когда учёным удалось изучить свойства генетического кода, одним из главных была признана универсальность. Да, как ни странно это звучит, все объединяет один, универсальный, общий генетический код. Формировался он на протяжении большого временного промежутка, и процесс закончился около 3,5 миллиардов лет назад. Следовательно, в структуре кода можно проследить следы его эволюции, от момента зарождения до сегодняшнего дня.

Когда говорится о последовательности расположения элементов в генетическом коде, имеется в виду, что она далеко не хаотична, а имеет строго определённый порядок. И это тоже во многом определяет свойства генетического кода. Это равнозначно расположению букв и слогов в словах. Стоит нарушить привычный порядок, и большинство того, что мы будем читать на книжных или газетных страницах, превратится в нелепую абракадабру.

Основные свойства генетического кода

Обычно код несёт в себе какую-либо информацию, зашифрованную особым образом. Для того чтобы расшифровать кода, необходимо знать отличительные особенности.

Итак, основные свойства генетического кода - это:

• триплетность;
• вырожденность или избыточность;
• однозначность;
• непрерывность;
• уже указанная выше универсальность.

Остановимся подробнее на каждом свойстве.

1. Триплетность

Это когда три соединения нуклеотидов образуют последовательную цепочку внутри молекулы (т.е. ДНК или же РНК). В результате создаётся соединение триплета или кодирует одну из аминокислот, место её нахождения в цепи пептидов.

Различают кодоны (они же кодовые слова!) по их последовательности соединения и по типу тех азотистых соединений (нуклеотидов), которые входят в их состав.

В генетике принято выделять 64 кодоновых типа. Они могут образовывать комбинации из четырёх типов нуклеотидов по 3 в каждом. Это равносильно возведению числа 4 в третью степень. Таким образом, возможно образование 64-х нуклеотидных комбинаций.

2. Избыточность генетического кода

Это свойство прослеживается тогда, когда для шифрования одной аминокислоты требуется несколько кодонов, обычно в пределах 2-6. И только и триптофана можно кодировать с помощью одного триплета.

3. Однозначность

Она входит в свойства генетического кода как показатель здоровой генной наследственности. Например, о хорошем состоянии крови, о нормальном гемоглобине может рассказать медикам стоящий на шестом месте в цепочке триплет ГАА. Именно он несёт информацию о гемоглобине, и им же кодируется А если человек болен анемией, один из нуклеотидов заменяется на другую букву кода - У, что и является сигналом заболевания.

4. Непрерывность

При записи этого свойства генетического кода следует помнить, что кодоны, как звенья цепочки, располагаются не на расстоянии, а в прямой близости, друг за другом в нуклеиновой кислотной цепи, и цепь эта не прерывается - в ней нет начала или конца.

5. Универсальность

Никогда не следует забывать, что всё сущее на Земле объединено общим генетическим кодом. И потому у примата и человека, у насекомого и птицы, столетнего баобаба и едва проклюнувшейся из-под земли травинки одинаковыми триплетами кодируются схожие аминокислоты.

Именно в генах заложена основная информация о свойствах того или иного организма, своего рода программа, которую организм получает в наследство от живших ранее и которая существует как генетический код.

Классификация генов

1)По характеру взаимодействия в аллельной паре:

Доминантный (ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена); - рецессивный (ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном).

2)Функциональная классификация:

2) Генетический код - это определенные сочетания нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК. Это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Т и Ц. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом - урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Генетический код

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокиcлот также универсален для почти всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Свойства генетического кода

1. Триплетность - значащей единицей кода является сочетание трех нуклеотидов (триплет, или кодон).

2. Непрерывность - между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

3. Дискретность - один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или болеетриплетов.

4. Специфичность - определенный кодон соответствует только одной аминокислоте.

5. Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

6. Универсальность - генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности - от вирусов до человека. (на этом основаны методы генной инженерии)

3) транскрипция - процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5"- к 3"- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3"->5"

Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации.

Инициация транскрипции - сложный процесс, зависящий от последовательности ДНК вблизи транскрибируемой последовательности (а у эукариот также и от более далеких участков генома - энхансеров и сайленсеров) и от наличия или отсутствия различных белковых факторов.

Элонгация - продолжается дальнейшее расплетение ДНК и синтез РНК по кодирующей цепи. он равно как и синтез ДНК осуществляется в направлении 5-3

Терминация - как только полимераза достигает терминатора, она немедленно отщепляется от ДНК, локальный гибрид ДНК - РНК разрушается и новосинтезированная РНК траспортируется из ядра в цитоплазму на этом транскрипция завершается.

Процессинг - совокупность реакций, ведущих к превращению первичных продуктов транскрипции и трансляции в функционирующие молекулы. П. подвергаются функционально неактивные молекулы-предшественники разл. рибонуклеиновых к-т (тРНК, рРНК, мРНК) и мн. белков.

В процессе синтеза катаболических ферментов (расщепляющих суб-страты) у прокариот происходит индуцируемый синтез ферментов. Это дает клетке возможность приспосабливаться к условиям окружающей среды и экономить энергию, прекращая синтез соответствующего фермента, если потребность в нем исчезает.
Для индукции синтеза катаболических ферментов обязательны следующие условия:

1. Фермент синтезируется только тогда, когда расщепление соответствующего субстрата необходимо для клетки.
2. Концентрация субстрата в среде должна превысить определенный уровень, прежде чем соответствующий фермент сможет образоваться.
Наиболее хорошо изучен механизм регуляции экспрессии генов у кишечной палочки на примере lac-оперона, контролирующего синтез трех катаболических ферментов, расщепляющих лактозу. Если в клетке много глюкозы и мало лактозы, промотор остается неактивным, а на операторе находится белок репрессор - блокируется транскрипция lac-оперона. Когда количество глюкозы в среде, а следовательно и в клетке, уменьшается, а лактозы увеличивается, происходят следующие события: количество циклического аденозинмонофосфата увеличивается, он связывается с САР -белком - этот комплекс активирует промотор, с которым соединяется РНК-полимераза; в это же время избыток лактозы соединяется с белком-репрессором и освобождает от него оператор - путь для РНК-полимеразы открыт, начинается транскрипция структурных генов lac -оперона. Лактоза выступает в качестве индуктора синтеза тех ферментов, которые её расщепляют.

5) Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эукариотического организма синтезируют ряд одинаковых белков и в то же время они отличаются друг от друга набором белков, специфичных для клеток данного типа. Уровень продукции зависит от типа клеток, а также от стадии развития организма. Регуляция экспрессии генов осуществляется на уровне клетки и на уровне организма. Гены эукариотических клеток делятся на два основных вида: первый определяет универсальность клеточных функций, второй – детерминирует (определяет) специализированные клеточные функции. Функции генов первой группы прояв­ляются во всех клетках . Для осуществления дифференцированных функций специализированные клетки должны экспрессировать определенный набор генов.
Хромосомы, гены и опероны эукариотических клеток имеют ряд структурно-функциональных особенностей, что объясняет сложность экспрессии генов.
1. Опероны эукариотических клеток имеют несколько генов - регуляторов, которые могут располагаться в разных хромосомах.
2. Структурные гены, контролирующие синтез ферментов одного биохимического процесса, могут быть сосредоточены в нескольких оперонах, расположенных не только в одной молекуле ДНК, но и в нескольких.
3. Сложная последовательность молекулы ДНК. Имеются информативные и неинформативные участки, уникальные и многократно повторяющиеся информативные последовательности нуклеотидов.
4. Эукариотические гены состоят из экзонов и интронов, причем созревание и-РНК сопровождается вырезанием интронов из соответствующих первичных РНК-транскриптов (про-и-РНК), т.е. сплайсингом.
5. Процесс транскрипции генов зависит от состояния хроматина. Локальная компактизация ДНК полностью блокирует синтез РНК.
6. Транскрипция в эукариотических клетках не всегда сопряжена с трансляцией. Синтезированная и-РНК может длительное время сохраняться в виде информосом. Транскрипция и трансляция проис­ходят в разных компартментах.
7. Некоторые гены эукариот имеют непостоянную локализа­цию (лабильные гены или транспозоны).
8. Методы молекулярной биологии выявили тормозящее действие белков-гистонов на синтез и-РНК.
9. В процессе развития и дифференцировки органов активность генов зависит от гормонов, циркулирующих в организме и вызывающих специфические реакции в определенных клетках. У млекопитаю­щих важное значение имеет действие половых гормонов.
10. У эукариот на каждом этапе онтогенеза экспрессировано 5-10% генов, остальные должны быть заблокированы.

6) репарация генетического материала

Репарация генетическая - процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов. Способность клеток к репарации генетических повреждений впервые была обнаружена в 1949 году американским генетиком А.Кельнером.Репарация - особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации.

виды репараций:

Прямая репарация наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов. Так действует, например, O6-метилгуанин-ДНК-метилтрансфераза, которая снимает метильную группу с азотистого основания на один из собственных остатков цистеина.

В любой клетке и организме все особенности анатомического, морфологического и функционального характера определяются структурой белков, которые входят в них. Наследственным свойством организма является способность к синтезу определенных белков. В аминокислоты расположены в полипептидной цепочке, от которой зависят биологические признаки.
Для каждой клетки характерна своя последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК. Это и есть генетический код ДНК. Посредством его записывается информация о синтезе тех или иных белков. О том, что такое генетический код, о его свойствах и генетической информации рассказывается в этой статье.

Немного истории

Идея о том, что, возможно, генетический код существует, была сформулирована Дж.Гамовым и А.Дауном в середине двадцатого столетия. Они описали, что последовательность нуклеотидов, отвечающая за синтез определенной аминокислоты, содержит по меньшей мере три звена. Позже доказали точное количество из трех нуклеотидов (это единица генетического кода), которое назвали триплет или кодон. Всего нуклеотидов насчитывается шестьдесят четыре, потому что молекулы кислот, где происходит или РНК, состоит из остатков четырех различных нуклеотидов.

Что такое генетический код

Способ кодирования последовательности белков аминокислот благодаря последовательности нуклеотидов характерен для всех живых клеток и организмов. Вот что такое генетический код.
В ДНК есть четыре нуклеотида:

• аденин - А;
• гуанин - Г;
• цитозин - Ц;
• тимин - Т.

Они обозначаются заглавными буквами латинскими или (в русскоязычной литературе) русскими.
В РНК также присутствуют четыре нуклеотида, однако один из них отличается от ДНК:

• аденин - А;
• гуанин - Г;
• цитозин - Ц;
• урацил - У.

Все нуклеотиды выстраиваются в цепочки, причем в ДНК получается двойная спираль, а в РНК — одинарная.
Белки строятся на двадцати аминокислотах, где они, расположенные в определенной последовательности, определяют его биологические свойства.

Свойства генетического кода

Триплетность. Единица генетического кода состоит из трех букв, он триплетен. Это означает, что двадцать существующих аминокислот зашифрованы тремя определенными нуклеотидами, которые называются кодонами или трилпетами. Существуют шестьдесят четыре комбинации, которые можно создать из четырех нуклеотидов. Этого количества более чем достаточно для того, чтобы закодировать двадцать аминокислот.
Вырожденность. Каждая аминокислота соответствует более чем одному кодону, за исключением метионина и триптофана.
Однозначность. Один кодон шифрует одну аминокислоту. Например, в гене здорового человека с информацией о бета-цели гемоглобина триплет ГАГ и ГАА кодирует А у всех, кто болен серповидноклеточной анемией, один нуклеотид заменен.
Коллинеарность. Последовательность аминокислот всегда соответствует последовательности нуклеотидов, которую содержит ген.
Генетический код непрерывен и компактен, что означает то, что он не имеет «знаков препинания». То есть, начинаясь на определенном кодоне, идет непрерывное считывание. К примеру, АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться как: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ. Но никак не АУГ, УГГ и так далее или как-то еще иначе.
Универсальность. Он един абсолютно для всех земных организмов, от людей до рыб, грибов и бактерий.

Таблица

В представленной таблице присутствуют не все имеющиеся аминокислоты. Гидроксипролин, гидроксилизин, фосфосерин, иодопроизводных тирозина, цистин и некоторые другие отсутствуют, так как они являются производными других аминокислот, кодирующихся м-РНК и образующихся после модификации белков в результате трансляции.
Из свойств генетического кода известно, что один кодон способен кодировать одну аминокислоту. Исключением является выполняющий дополнительные функции и кодирующий валин и метионин, генетический код. ИРНК, находясь в начале с кодоном, присоединяет т-РНК, которая несет формилметион. По завершении синтеза он отщепляется сам и захватывает за собой формильный остаток, преобразуясь в остаток метионина. Так, вышеупомянутые кодоны являются инициаторами синтеза цепи полипептидов. Если же они находятся не в начале, то ничем не отличаются от других.

Генетическая информация

Под этим понятием подразумевается программа свойств, которая передается от предков. Она заложена в наследственности как генетический код.
Реализуется при синтезе белка генетический код :

• информационной и-РНК;
• рибосомальной р-РНК.

Информация передается прямой связью (ДНК-РНК-белок) и обратной (среда-белок-ДНК).
Организмы могут получать, сохранять, передавать ее и использовать при этом наиболее эффективно.
Передаваясь по наследству, информация определяет развитие того или иного организма. Но из-за взаимодействия с окружающей средой реакция последнего искажается, благодаря чему и происходит эволюция и развитие. Таким образом в организм закладывается новая информация.

Вычисление закономерностей молекулярной биологии и открытие генетического кода проиллюстрировали то, что необходимо соединить генетику с теорией Дарвина, на основе чего появилась синтетическая теория эволюции — неклассическая биология.
Наследственность, изменчивость и естественный отбор Дарвина дополняются генетически определяемым отбором. Эволюция реализуется на генетическом уровне путем случайных мутаций и наследованием самых ценных признаков, которые наиболее адаптированы к окружающей среде.

Расшифровка кода у человека

В девяностых годах был начат проект Human Genome, в результате чего в двухтысячных были открыты фрагменты генома, содержащие 99,99% генов человека. Неизвестными остались фрагменты, которые не участвуют в синтезе белков и не кодируются. Их роль пока остается неизвестной.

Последняя открытая в 2006 году хромосома 1 является самой длинной в геноме. Более трехсот пятидесяти заболеваний, в том числе рак, появляются в результате нарушений и мутаций в ней.

Роль подобных исследований трудно переоценить. Когда открыли, что такое генетический код, стало известно, по каким закономерностям происходит развитие, как формируется морфологическое строение, психика, предрасположенность к тем или иным заболеваниям, обмен веществ и пороки индивидов.

Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.Большой вклад в изучение гена внесли российские учёные: Симашкевич Е.А.,Гаврилова Ю.А.,Богомазова О.В.(2011 год)

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены - это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию - о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis cis-regulatory elements ), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans -регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements ). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям - случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations ), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу,по имени которой и получила название сама ДНК, а так же остаток фосфорной кислоты.Эти соединения носят название нуклеотидов.

Свойства гена

1. дискретность - несмешиваемость генов;
2. стабильность - способность сохранять структуру;
3. лабильность - способность многократно мутировать;
4. множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
5. аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
6. специфичность - каждый ген кодирует свой признак;
7. плейотропия - множественный эффект гена;
8. экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;
9. пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;
10. амплификация - увеличение количества копий гена.

Классификация

1. Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК. (См. также статью гены домашнего хозяйства).
2. Функциональные гены - регулируют работу структурных генов.

Генети́ческий код - свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом - урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Генетический код

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален почти для всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Свойства

1. Триплетность - значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
2. Непрерывность - между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость - один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
4. Однозначность (специфичность) - определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты - цистеин и селеноцистеин)
5. Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
6. Универсальность - генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности - от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
7. Помехоустойчивость - мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными ; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными .

Биосинтез белка и его этапы

Биосинтез белка - сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислотных остатков, происходящий на рибосомах клеток живых организмов с участием молекул мРНК и тРНК.

Биосинтез белка можно разделить на стадии транскрипции, процессинга и трансляции. Во время транскрипции происходит считывание генетической информации, зашифрованной в молекулах ДНК, и запись этой информации в молекулы мРНК. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из мРНК удаляются некоторые фрагменты, ненужные в последующих стадиях, и происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После транспортировки кода из ядра к рибосомам происходит собственно синтез белковых молекул, путём присоединения отдельных аминокислотных остатков к растущей полипептидной цепи.

Между транскрипцией и трансляцией молекула мРНК претерпевает ряд последовательных изменений, которые обеспечивают созревание функционирующей матрицы для синтеза полипептидной цепочки. К 5΄-концу присоединяется кэп, а к 3΄-концу поли-А хвост, который увеличивает длительность жизни мРНК. С появлением процессинга в эукариотической клетке стало возможно комбинирование экзонов гена для получения большего разнообразия белков, кодируемым единой последовательностью нуклеотидов ДНК, - альтернативный сплайсинг.

Трансляция заключается в синтезе полипептидной цепи в соответствии с информацией, закодированной в матричной РНК. Аминокислотная последовательность выстраивается при помощи транспортных РНК (тРНК), которые образуют с аминокислотами комплексы - аминоацил-тРНК. Каждой аминокислоте соответствует своя тРНК, имеющая соответствующий антикодон, «подходящий» к кодону мРНК. Во время трансляции рибосома движется вдоль мРНК, по мере этого наращивается полипептидная цепь. Энергией биосинтез белка обеспечивается за счёт АТФ.

Готовая белковая молекула затем отщепляется от рибосомы и транспортируется в нужное место клетки. Для достижения своего активного состояния некоторые белки требуют дополнительной посттрансляционной модификации.