Необходимо отметить неотделимость человека от биосферы. С позиции экологии человечество – общемировая популяция биологического вида, неотъемлемая составная часть экосистемы Земли.
Человек входит в биотический компонент биосферы, где он связан пищевыми цепями с продуцентами, является консументом первого и второго (иногда третьего) порядка, гетеротрофом, пользуется готовым органическим веществом и биогенными элементами, включён в круговорот веществ биосферы и подчиняется закону физико-химического единства вещества В.И. Вернадского – живое вещество физико-химически едино.
Во взаимоотношениях с окружающей средой человеческая популяция чисто биологически проявляет определенную норму реакции , т.е. предсказуемое изменение состояния организма при определенном уровне внешнего воздействия. Норму реакции человека, в свою очередь, определяет генотип , который представляет собой наследственную программу развития. Многообразные взаимодействия генотипа индивида со средой формирует его фенотип – совокупность признаков и свойств организма, которые есть следствие указанных взаимодействий.
Все разнообразие людей на Земле является прямым следствием присущих им генетических и средовых различий. Примером этого могут быть расы людей: европеоидная, негроидная, австралоидная и монголоидная.
Приведенный пример влияния условий среды обитания на организм человека можно дополнить и более свежими примерами, например акселерацией – массовым увеличением среднего роста людей, возникшим после окончания второй мировой войны, причем в самых различных регионах планеты. Как считают ученые, указанное явление обусловлено, прежде всего, улучшением качества питания. Следовательно, человек как вид неотделим от биосферы.
Подчиняясь, подобно всему живому, общим экологическим законам, человечество следует еще и специфическим, т.е. видовым законам. Среди них главным является социальность , которая воздействует на все проявления жизнедеятельности людей: от их индивидуальности до семейных отношений, типов и форм развития общества включительно.
Важно и нужно подчеркнуть при этом, что благополучие физического существования в коллективе каждого человека в существенной степени определено степенью полезности его для других людей. Удивительно, но постоянное причинение вреда другим лицам способствует включению механизма саморазрушения организма вредителя, что обусловлено эволюционным развитием популяции.
Согласно мнению многих ученых, огромную положительную роль в развитии человечества сыграло развитие сугубо человеческого качества – альтруизма , т.е. способности к бескорыстной заботе о других людях.
Животные любых видов получают энергию для поддержания жизни двумя основными путями: потреблением пищи и согреванием под лучами Солнца. Соответственно и выполняемая ими работа осуществляется только в результате мускульной силы. Человек, будучи представителем животного царства, являет собой единственное исключение: сначала он освоил запасы законсервированной солнечной энергии в виде органического топлива (древесина, уголь, нефть и газ), а ныне приступил к использованию атомной и иной энергии.
Все виды живых организмов, обитающих на Земле, вынуждены адаптироваться (приспосабливаться) к среде обитания, к изменяющимся условиям жизни. И только человек, используя освоенную им дополнительную энергию, приспосабливает всю целиком среду своего обитания к собственным потребностям, существенным образом и в относительно короткие сроки преобразует природу в планетарных масштабах. В этом проявляется еще одно коренное экологическое отличие человеческой цивилизации.
Подобно любой популяции, человеческая популяция определенным образом воздействует на среду своего обитания, изменяет ее, и, в свою очередь, испытывает ответное сопротивление.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Популяционная структура человечества
1. Специфика человеческих популяций
2. Особенности действия эволюционных факторов в популяциях людей
3. Генетическое разнообразие в популяциях людей. Генетический груз
4. Причины географического, экономического, расового, религиозного, культурного порядка
5. Эффект родоначальника
6. Естественный отбор
7. Отбор и контротбор
8. Генетический полиморфизм
9. Генетический груз
10. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции на генетическую конституцию людей. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях
1. Специфика человеческих популяций
В антропогенетике популяцией называют группу людей, проживающих на общей территории и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие вступлению в брак носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании), поэтому в формировании популяций главную роль играет не общность территории, а родственные связи.
Демографическими показателями популяции людей являются: величина, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни. Генетически человеческие популяции характеризуются генофондами.
Популяции человека по численности делятся на крупные, малые (субпопуляции) или демы и изоляты. Большие по размерам популяции (более 4000 человек) состоят обычно из нескольких антропологических групп, имеющих различное происхождение. В таких популяциях распределение частот аллелей в генотипах поколений подчиняется закону Харди - Вайнберга, что используется в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот - носителей рецессивного аллеля.
Закон Харди-Вайнберга. Генетическая гетерогенность популяции при отсутствии давления эволюционных факторов остается неизменной, находясь в определенном равновесии.
Если частоту встречаемости доминантного аллеля А - определить как р, а частоту альтернативного аллеля а - q, то в потомстве свободно скрещивающихся особей должны быть следующие отношения аллелей, генотипов (см. табл. 6):
Это при суммировании дает:
(p+q)2=p2+2pq+q2 = 1
Демы - популяции численностью примерно 1500-4000 человек. Изоляты - самые маленькие популяции - не более 1500 человек. Для демов и изолятов характерны следующие признаки: низкий (1-2) процент лиц, происходящих из разных антропологических групп, высокая частота внутригрупповых браков (80-90%) и незначительный прирост населения - около 20% за 25 лет. В изолятах частота внутригрупповых браков может достигать 90% и более. В таком изоляте, если он существует не менее 4-х поколений (около100 лет), все члены являются не менее чем троюродными братьями и сестрами.
В настоящее время в популяциях человека происходят такие процессы:
1) разрушение брачных изолятов;
2) средовая гомогенизация, которая снижает первичные причины расовых различий;
3) замена одних форм болезней другими (первое место с некоторых пор занимают две болезни “цивилизации” - сердечно-сосудистые и онкологические заболевания вместо инфекционных и алиментарных.
Эти процессы в совокупности ведут к численному увеличению популяций.
2 . Особенности действия эволюционных факторов в популяциях людей
С возникновением человека как социального существа биологические факторы эволюции постепенно ослабляют свое действие и ведущее значение в развитии человечества приобретают социальные факторы. Однако, человек как биологическое существо подчиняется законам, действующим в живой природе (развитие человеческого организма, продолжительность жизни и др.). Большую часть истории человечество было представлено совокупностью изолированных в репродуктивном отношении малочисленных групп. В связи с этим, генофонды популяций людей испытывали ранее и продолжают испытывать теперь действие элементарных эволюционных факторов. Однако социальная сущность человека вносит в это действие определенную специфику.
Мутационный процесс - эволюционный фактор, который сохраняет свое значение в человеческом обществе. Его действие сходно с таковым у других организмов по средней частоте мутирования, по генетико-физиологическим характеристикам, наличию антимутационных барьеров. На начальных этапах эволюции характеристики спонтанного мутагенеза формировались под действием различных видов излучения, температуры, определенной химической среды. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается в результате действия индуцированных мутаций, которые обусловлены производственной деятельностью человека в условиях научно-технической революции. Мутации возникают как в половых, так и в соматических клетках. Индуцированные мутации, как правило, приводят к наследственной патологии (генеративные мутации) или к увеличению частоты различных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей (соматические мутации).
Популяционные волны (волны жизни) еще в сравнительно недавнем прошлом играли заметную роль в развитии человечества. Темп прироста населения изменялся неравномерно. Увеличение темпов прироста численности совпадает с достижениями человечества - развитием земледелия, индустриализацией. Наблюдается неравномерное распределение людей на планете. На фоне общей тенденции к повышению численности людей имели место снижения этого показателя. Во время эпидемий холеры и чумы всего лишь несколько сот лет назад население Европы сократилось в десятки раз. Такое сокращение могло быть основой для ряда случайных ненаправленных процессов изменения генофонда населения отдельных районов.
Изоляция, как эволюционный фактор, в прошлом оказывала существенное значение. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей социальная. Специфическими для человеческого общества являются формы изоляции, зависящие от разнообразия культур,
экономических укладов, религиозных и морально-этических установок. Разобщение людей по социальным, религиозным причинам приводит к образованию эндогенных групп в больших городах. Евреи в течение многих веков держались обособленно, по своей генетической структуре они отличаются от своих земляков других национальностей. Рецессивные гены (болезнь Тея-Сакса, Тея-Гоше) встречаются преимущественно у евреев, тогда как ген фенилкетонурии является редким у представителей этой национальности. Высокая степень изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала условия для дрейфа генов.
Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. Примером дрейфа генов служит эффект родоначальника. Он возникает, когда несколько семей создают новую популяцию, что способствует случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. Так, члены секты амишей штата Пенсильвания произошли от трех супружеских пар, иммигрировавших в Америку. В этом изоляте зарегистрировано 55 случаев карликовости с многопалостью, в то время как в мировой практике описаны единичные случаи. Вероятно, среди основателей находился носитель рецессивного мутантного аллеля карликовости - родоначальник соответствующего фенотипа. С развитием средств массового перемещения людей на планете всё меньше остается генетически изолированных групп населения. Нарушение изоляционных барьеров имеет большое значение для обогащения генофонда популяций. В дальнейшем эти процессы неизбежно будут приобретать все более широкое значение.
Естественный отбор в природе в процессе видообразования переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную популяционную, видовую. Смена биологических факторов развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. Было бы, однако, неправильно полностью отрицать существование отбора в человеческом обществе. Он действует в основном во время внутриутробного развития, играет значительную роль в таких формах, как несостоявшаяся беременность, спонтанный аборт, мертворождение, детская смертность, стерильность и выполняет известную стабилизирующую роль. В пользу действия стабилизирующей формы отбора свидетельствует большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных по сравнению с доношенными. Направление отбора зависит от общей жизнеспособности. Отрицательней отбор можно проиллюстрировать на примере системы крови “резус”.
При Rh-отрицательном фенотипе матери Rh-положительный плод всегда гетерозиготен. Это означает, что со смертью индивида из генофонда удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллелей. Отбор направлен против гетерозигот. Отрицательный отбор действует в большинстве популяций людей по аллелям аномальных гемоглобинов, он направлен против гомозигот. При этом устраняются аллели одного вида. Отрицательный отбор против гомозигот перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот благодаря их высокой жизнеспособности в очагах тропической малярии.
3 . Генетическое разнообразие в популяциях людей. Генетический груз
Генетическая гетерогенность популяции - это наличие у особей данной популяции нескольких аллельных вариантов (минимум двух) по генетическим локусам (генам). Она поддерживается за счёт мутаций, процесса рекомбинации. Происходящая при половом размножении комбинаторика генетического материала даёт неограниченные возможности для создания генетического разнообразия в популяции. При скрещивании особей, различающихся в общей сложности по 1000 локусам, каждый из которых представлен 10 аллелями, число возможных наследственных генотипов в потомстве составляет 101000, т.е. многократно превзойдёт число электронов в известной нам вселенной. Эти потенциальные возможности никогда не реализуются. чем больше запас генетической изменчивости в данной популяции, тем легче ей адаптироваться в новой среде. Лабораторные эксперименты показали, что чем выше уровень изменчивости популяции, тем быстрее она эволюционирует.
Результатом эволюционного процесса является внутрипопуляционный или наследственный полиморфизм - это такое состояние популяции, когда в ней на протяжении многих поколений сохраняется две или более разных генетических форм в достаточном количестве (не менее 1%). Различают две формы наследственного полиморфизма:
1) экологический (адаптационный) полиморфизм. При этом две или несколько генетически различных форм внутри популяции подвергаются отбору в разных экологических условиях. Например, возникновение расовых различий человека в процессе антропогенеза.
2) гетерозиготный полиморфизм устанавливается в результате давления на популяцию положительного отбора гетерозигот.
Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия. Люди отличаются фенотипически цветом кожи, глаз, волос, формой ушной раковины и др. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, которые отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов “резус”, АВО, МN. Известно более 10 вариантов гемоглобина, более 70 вариантов фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. У человека в целом не менее 30% генов, контролирующих синтез ферментных систем, имеют несколько аллельных форм. Вариабельность частоты аллелей в популяциях людей зависит от действия эволюционных факторов: мутационного процесса, естественного отбора, генетико-автоматических процессов, миграций.
Генетическая гетерогенность снижает реальную приспособленность популяций. Из-за накопления в генофонде популяции рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к снижению приспособленности отдельных особей, происходит снижение приспособленности популяции в целом. Генетический груз - это и есть различие в приспособленности между существующей и идеально приспособленной популяцией, так как всегда происходит гибель части особей популяции вследствие их меньшей приспособленности.
Генетический груз - это "проигрыш” приспособленности на данный момент, но одновременно это возможность будущей эволюции и, следовательно, выживание популяции в целом. Это, как бы, плата за возможность эволюционировать. Различают следующие виды генетического груза:
а) по способу образования:
1) мутационный (в результате мутаций и отбора);
2) рекомбинационный (появление новых генов и генных сочетаний при кроссинговере);
б) по направлению передачи:
1) сегрегационный (разная вероятность передачи разных аллелей последующим поколениям);
2) миграционный (в результате внедрения других организмов в популяцию).
Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов.
Летальный эквивалент - это коэффициент, равный у человека от 3-х до 5.
Это означает, что количество неблагоприятных аллелей в генотипе человека по вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии организм к гибели до наступления репродуктивного периода. Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их сочетаний, примерно половина зигот, образующихся в каждом по-колении людей, не участвует в передаче генов следующему поколению, т.е. гибнет; погибает около 15% зачатых организмов до рождения, 3% - при рождении, 2% - непосредственно после рождения, 3% людей погибает, не достигнув половой зрелости, 20% лиц не вступают в брак и 10% браков бездетны.
В основе мутаций лежат наследуемые изменения генетического материала. В результате мутации возникает мутантная аллель гена или мутантная хромосома, обусловливающие появление мутантного признака. Мутации могут возникнуть в любой момент, но их появление более вероятно в делящейся, а не в покоящейся клетке (например, при гаметогенезе, во время мейоза). В генетическом отношении важны те мутации, которые возникают при гаметогенезе и наследуются особями потомства. Частота мутации для единичного локуса составляет в среднем 1:100000 половых клеток, однако у человека в целом, генотип которого насчитывает до 120000 (а возможно, и более) генов, мутация вовсе не редкое явление.
Мутагенами по отношению к человеку выступают не только естественные факторы (ультрафиолетовое излучение, температура, ионизирующее излучение, определённая химическая среда), но и факторы, производные научно-технического прогресса (рентгеновские излучения и другие физические факторы, синтетические смолы и другие химические вещества). На частоту мутаций у человека оказывает влияние возраст: вероятность рождения ребёнка, страдающего ахондропластической карликовостью, у пожилых супругов выше, чем у молодых. Некоторые гены Х-хромосомы мутируют в мужском организме чаще, чем в женском.
Генотип человека - это высокоинтегрированная система взаимодействующих генов (а также составляющих их элементов), и случайные изменения в её составе влияют на неё чаще всего отрицательно. Поэтому большинство мутантных генов оказываются вредными для человека.
В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться (фиксироваться) или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных (стохастических) факторов. На дрейф генов влияют такие факторы, как число индивидуумов, способных оставить потомство, и вариабельность в размере семьи. Структура популяции человека в прошлом создавала идеальные условия для дрейфа генов. Так, численность сообществ человека палеолита, очевидно, не превышала нескольких сот индивидуумов, именно такова численность сообществ современных охотников и собирателей - аборигенов Австралии.
В настоящее время общепризнанным является тот факт, что различия в частоте некоторых групп крови между близкими поселениями людей в отдалённых уголках земного шара возникли вследствие дрейфа генов: частоты генов в существующих в США небольших религиозных изолятах немецкого происхождения отличаются от соответствующих частот в исходной популяции в Германии и в соседних популяциях в США. Обобщённым примером влияния дрейфа генов на частоту аллелей является «эффект родоначальника». Он возникает, когда несколько семей выселяются на новую территорию и поддерживают высокий уровень брачной изоляции, порвав практически все связи с родительской популяцией. В этом случае в генофонде переселенцев из-за небольшой численности особей случайно закрепляются одни аллели и элиминируются другие. Так, среди кишлаков и других поселений Памира в одних популяциях резус-отрицательные индивидуумы составляют до 15%, а в других (таких большинство) - только 3-5%. Последний показатель для населения Памира в целом в 2-3 раза ниже, чем для населения Европы.
Последствиями дрейфа генов, очевидно, является неравномерное распределение некоторых наследственных заболеваний по группам населения земного шара. Так, высокая частота церебромакулярной дегенерации отмечена в Квебеке (Канада) и Ньюфаундленде; алкаптонурии - в Чехословакии; детского цестиноза - во Франции; адреногенитального синдрома - у эскимосов.
Существенное влияние на генофонды популяций людей оказывал фактор изоляции. Длительным проживанием в состоянии относительной географической и культурной изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большую ширину нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды у айнов.
Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций (изолятов), существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры в последнее время исчезают, о чём свидетельствует, например, тот факт, что доля генов от белых людей возросла в настоящее время у американских негров до 25%, а у бразильских негров - до 40%.
4. Причины географического, экономического, расового, религиозного, культурного порядка
Причины географического, экономического, расового, религиозного, культурного порядка ограничивали брачные связи масштабами определенного района, племени, поселения, секты. Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов. Дрейф генов это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных причин, не обусловленных действием естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели могут удаляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Он существенно влияет на генофонд малочисленных популяций. Таким образом, дрейф генов более выражен в малочисленных популяциях, чтобы понять, почему следует знать особенности генофондов малочисленных популяций.
Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения - соответственно порядка 20-25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 90% и более, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1% и менее. В связи с этим наблюдается высокая степень близкородственных браков, что способствует увеличению численности гомозигот страдающих отклонениями. Особенности генофондов малочисленных популяций: малый прирост - чем меньше выборка, тем больше отсев; малый приток генов из других популяций - уменьшает генетическое разнообразие; высокая степень близкородственных браков - увеличивает число больных гомозигот; дрейф генов - приводит к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами.
эволюционный популяция генетический расовый
5. Эффект родоначальника
Неравномерное распределение патологических генов в популяциях, а точнее, высокие частоты их, может быть обусловлено так называемым эффектом родоначальника. Это явление по своему популяционно-генетическому характеру близко к дрейфу генов. Речь идет о накоплении какой-либо генной болезни (или многих), унаследованной от одного или нескольких индивидов, переехавших в другое место. Хорошо документированных историческими материалами примеров эффекта родоначальника в генетике человека уже много. В 17 веке иммигранты из Европы (Голландия, Дания, Германия) прибыли в Южную Африку (современная ЮАР). Среди них были носители генов порфирии (мягко текущее аутосомно- доминантное заболевание),хореи Гентингтона (аутосомно- доминантная болезнь с поздним началом), семейного полипоза толстой кишки (аутосомно-рецессивная болезнь).
Семьи иммигрантов были большими (более 10 детей), поэтому число лиц с этими болезнями в ЮАР теперь во много раз выше, чем в Голландии и Дании. Родословная лиц с аутосомно-доминантными болезнями прослеживается до одного брака иммигрантов, а ген липопротеиноза до брата и сестры, прибывших в 1652 г. в теперешнюю ЮАР. Они, их дети и внуки имели большие семьи, что и способствовало увеличению частоты этого рецессивного гена. Китайский иммигрант, прибыв в Южную Африку, имел 7 жен. Он страдал аутосомно-доминантным заболеванием - дисплазией костей и зубов , вызывающей полную потерю зубов к 20 годам. Он передал этот ген 70 из 356 прослеженных потомков в следующих 4 поколениях.
В штате Пенсильвания (США) живут изолированно амиши (переселенцы из Европы), переехавшие туда в 18 в. В 60-х годах нашего века в их поселении обнаружены 82 человека с аутосомно- рецессивной болезнью ( карликовость с 6 пальцами ), все эти люди являются потомками одной супружеской пары. Естественно, имеется тенденция к илиминации патологических генов из популяций путем естественного отбора, поэтому один эффект родоначальника как таковой не может объяснить долгое существование патологического гена в популяции.
6. Естественный отбор
Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естеств. отбор. Однако его давление в человеч. популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов историч. развития человечества и постепенным ослаблением роли биологич. факторов эволюции чел-ка. Однако за естеств. отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследств. разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естеств. отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае опр-тся снижением общей жизнеспособности новорождённых.
Отрицат. действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-положит-х индивидуумов, остальные 15% населения составляют резус-отрицат-е индивиды. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем Д который проявляется в гомозиготе (DD) и гетерозиготе (Dd). Поэтому резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). Если, например, мать резус-отрицательная (dd), отец резус-положительный (DD или Dd), то при беременности резус-положительным плодом (Dd) эритроциты плода могут проникнуть при нарушении плаценты в организм матери и иммунизировать его. При последующей (второй и т.д.) беременности резус-положительным плодом (Dd) антирезус-антитела, выработавшиеся в организме матери во время первой беременности, проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты (эритробластоз). Развивается гемолитическая болезнь новорождённого, ведущим симптомом которой является тяжёлая анемия. В настоящее время успешно применяются различн. способы борьбы с этой патологией (например, переливание новорождённому младенцу резус-отрицательной крови).
В отсутствие медпомощи новорождённый с гемолитической болезнью часто погибал. Со смертью таких организмов (гетерозиготных по аллелю Dd) из популяции удаляется равное кол-во доминантных и рецессивных аллельных генов локуса «резус». Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного, d) аллеля в европейской популяции. Теоретически в ряду из 600 поколений доля рецессивного гена может снизиться с 15% до 1%, на что потребуется около 15000 лет…. Эти селективные факторы влияют на частоту аллелей, определяющих группы крови.
Особой жёсткостью выдел-ся отбор, направл-й против гомозигот: гомозиготы по многим рецессивным аутосомным заболеваниям обычно элиминируются, не достигнув репродуктивного возраста. Так, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов (HbS/HbS) умирают от серповидноклеточной анемии в детском возрасте. Каждая такая смерть элиминирует из популяции аллели одного вида (рецессивные), что приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соотв-му локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов (включая аллель HbS) не превышает 1%. Отбор против гомозигот обусловлен также повышенной жизн. силой гетерозигот (явление гетерозиса).Действию отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию опред-х аллелей, может противостоять контротбор, который, наоборот, поддерживает частоту этих аллелей на высок. уровне.
Проведённые в Сев. Греции обследования показали, что больные серповидноклеточной анемией (гете-розиготы с генотипом HbS/HbA) болеют малярией в 13 раз реже, чем нормальные люди (НЬА/НЬА). ..Генофонд популяций чел-ка является рез-том наложения многочисл-х и разнонаправл-х векторов отбора, обеспечив-го сохранение в каждом поколении сравнительно приспособл-х к данным условиям генотипов. При этом со временем влияние отбора на генетич. структуру популяций людей снижается в основном благодаря успехам лечебной и профилак-й медицины, а также социально-экономич. преобразованиям цивилизации.
7. Отбор и контротбор
Факторы контротбора в отношении признака серповидноклеточности эритроцитов. В малярийных районах отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbА/HbS (контротбор), благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии. Устранение фактора контротбора (заболевания, в данном случае малярии) приводит к снижению частоты аллеля серповидноклеточности. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий, объясняют относительно низкую частоту гетерозигот HbА/HbS среди североамериканских негров (8-9%) в сравнении с африканскими неграми (около 20%). В приведенных примерах действию отрицательного отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, противостоят контротборы, которые поддерживают частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне.
8. Генетический полиморфизм
Полиморфным признаком называют менделеевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа (и, следовательно, как минимум два аллеля), причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (т.е. не является редким). Эти два фенотипа (и, соответственно, генотипа) находятся в состоянии длительного равновесия. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Часто в популяциях присутствует больше двух аллелей по данному локусу и, соответственно, более чем два фенотипа. Альтернативное полиморфизму явление - существование редких генетических вариантов, присутствующих в популяции с частотой менее 1%.
Первый полиморфный признак (система групп крови АВО) был открыт в 1900 г. австрийским учёным К. Ландштейнером (1868-1943). В 1955 году с открытием методики электрофореза белков в крахмальном геле на примере гаптоглобина (сывороточного белка, связывающего гемоглобин) был выявлен самый простой вариант полиморфизма - полиморфизм белков.
К настоящему времени описано множество таких полиморфных признаков у человека:
1) сывороточные белки: церулоплазмин (2 аллеля - CP3, СРС\ а также более редкий аллель австралонегроидов - CP4); гаптоглобин (3 аллеля -
HplS нр1Р^ нр2^ иммуноглобины (4 аллеля и очень сложная система более редких аллелей);
2) поверхностные антигены эритроцитов (группы крови): АВО (4 аллеля: Ai, А2, В, 0); секреция АВН (2 аллеля); антиген Келл (2 аллеля - К, к), антиген Льюис (2 аллеля - Lea, Leb); антиген резус (сложный комплекс аллелей);
3) ферменты эритроцитов: кислая фосфостаза-1 (3 аллеля); эстераза-D (2 аллеля); пептидаза-А (2 аллеля); аденозиндезаминаза (2+2 редких аллеля) и др.;
4) другие ферменты: сывороточная холинэстераза-1 (3 аллеля); алко-гольдегидрогеназа (2 аллеля).
Различают наследственный и адаптационный полиморфизм. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что естественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разнообразия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены условий. Например, в популяциях двухточечной божьей коровки (Adalia bipunc-tata) при уходе на зимовку преобладают чёрные жуки, а весной - красные особи. Это обусловлено тем, что чёрные жуки интенсивнее размножаются, а красные особи лучше переносят холод.
Разновидностью адаптационного полиморфизма является балансированный полиморфизм, возникающий в случаях, когда отбор благоприятствует гетерозиготным формам по сравнению с доминантными и рецессивными гомозиготами. В основе балансированного отбора может лежать сверхдоминирование - явление селективного преимущества гетерозигот (в том числе и над доминантными гомозиготами).
Различают следующие механизмы балансированного отбора:
1) обусловленность селективного преимущества гетерозигот их повышенной жизнеспособностью, основанной на явлении гетерозиса; повышение жизнеспособности происходит, очевидно, в результате взаимодействия аллельных генов во многих гетерозиготных локусах;
2) возникающие на основе гетерозиготности более редкие фенотипы могут получить в популяции селективные преимущества по двум причинам:
а) самцы более редких (привлекательных) фенотипов имеют обычно повышенную конкурентоспособность в борьбе за самок и поэтому более значительный репродуктивный успех;
б) хищники предпочитают более обычные для популяции фенотипические формы, не замечая редкие, возникшие на основе гетерозиготности;
3) любые мутации нарушают нормальную сбалансированность генотипа и фенотипа, поэтому они являются (чаще всего) вредными для организма и не могут быть сразу поддержаны отбором; в гетерозиготном же состоянии вредные мутации не проявляются, поэтому естественный отбор вначале благоприятствует не гомозиготным формам, несущим мутантный признак, а гетерозиготам, скрывающим этот признак от действия отбора.
Человечеству свойственен высокий уровень наследственного разнообразия. Кроме упомянутых выше многочисленных вариантов отдельных белков (простых признаков, прямо отражающих генетическую конституцию организма), люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз и волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов резус (Rh), ABO и другим. Известно более 130 вариантов гемоглобина, но лишь 4 обнаруживаются в нескольких популяциях в высокой концентрации: HbS (тропическая Африка, Средиземноморье), НЬС (Западная Африка), HbD (Индия), НЬЕ (тропическая и субтропическая зоны Юго-Восточной Азии).
Вариабельность распространения аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов особенно таких, как мутационный процесс и естественный отбор, а также дрейфа генов (генетико-автоматических процессов) и миграции особей. Межпопуляционным различиям в концентрации определённых аллелей способствует стабилизирующая форма естественного отбора. В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит, как правило, отбор в пользу гетерозигот, который ведёт к состоянию балансированного полиморфизма.
Полиморфизм человечества по отдельным локусам мог быть унаследован от далёких предков. Так, полиморфизм по таким системам групп крови, как АВО и резус, обнаружен у человекообразных обезьян. Учитывая плохие экономические и гигиенические условия жизни основной массы населения Земли на протяжении значительной части истории человечества, можно полагать, что наследственный полиморфизм благоприятствовал выживанию в разных экологических ситуациях и способствовал расселению людей. Вклад в наблюдаемое сейчас распределение аллелей внесли массовые миграции населения и сопутствующая им метисация: смешение больших контингентов людей разной расовой принадлежности имело место в Восточной Африке, Индии, Индокитае, Южной и Центральной Америке.
Генетический полиморфизм служит основной межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Эта изменчивость, в частности, проявляется:
1) в разной степени предрасположенности людей к определённым болезням;
2) неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний;
3) неодинаковой тяжести их течения в разных человеческих популяциях;
4) индивидуальных особенностях течения патологических процессов;
5) различиях индивидуальной реакции на одно и то же лечебное воздействие.
Генетический полиморфизм создаёт серьёзные трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.
Многие из нас в детстве делали себе шалаши из мебели и одеял и представляли, что сидят в палатки среди дикой природы.
Но у современных детей появилась возможность иметь такой шалаш заводского производства.
Поэтому детская палатка будет великолепным подарком вашему ребенку.
9. Генетический груз
Ныне много делается для анализа характера и степени нарушений, вызванных в биосфере; к сожалению, гораздо меньше исследований посвящено изучению того, как эти изменения влияют на биологические особенности человека и других организмов. Особенно это касается генетических последствий загрязнений, хотя они могут оказать определяющее влияние на судьбу человечества в целом. Мутагены среды способны проникать в клетки и поражать их генетическую программу (вызывать мутации). В том случае, когда поражение затрагивает ДНК, которая находится в зародышевых клетках человека, гибнут эмбрионы или рождаются младенцы, имеющие наследственные дефекты. Мутации в клетках тела организма (соматических клетках) вызывают рак, поражения иммунной системы, уменьшают продолжительность жизни.
Генетический груз. Социальные и биологические критерии качества человека не совпадают, но и не так уж далеки друг от друга. Генетический груз. Постоянное давление мутаций и миграции генов, а также выщепление биологически менее приспособленных генотипов по сбалансированным полиморфным локусам. Понятие генетического груза ввел Г. Мёллер в 1950 г. в работе «Наш груз мутаций». Средняя величина генетического груза у человека равна 3-5 летальным эквивалентам. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ -- часть наследственной изменчивости популяций (генетической информации), которая определяет появление менее приспособленных особей, погибающих в процессе естественного отбора. Изучение Г.г. в виде вредных мутаций у человека (наследственные заболевания, врожденные пороки развития) важно для практических вопросов медицинской генетики. С ростом загрязнения окружающей среды частота вредных мутаций увеличивается. Генетический груз во многих семьях наиболее явно проявляется при рождении детей с разного рода генетическими отклонениями в виде физических и психических дефектов. Ныне таких детей рождается 10%, т.е. среди миллиона детей сто тысяч рождается с разными отклонениями от нормального развития.
Генетический груз -- постоянное присутствие в генофонде популяции или вида (в т.ч. человека) вредных мутантных (измененных) генов, возникающих обычно под воздействием различных мутагенных факторов окружающей среды. Генетический груз -- наличие и накопление в популяции негативных генетических изменений, летальных мутаций, ведущее к увеличению частоты наследственных заболеваний и снижению жизнеспособности в ряде поколений.
Генетический груз -- совокупность неблагоприятных генов, унаследованных людьми современных поколений от людей предыдущих поколений, а также возникающих в результате мутаций в каждом новом поколении. Этот «генетический груз» дорого обходится людям как экономически, так и психологически. Считается, что критическая величина частоты генетических нарушений у новорожденных составляет 13%. Это означает, что генетический груз уже настолько велик, что вырождение популяции становится неизбежным. Кстати, это было одним из главных соображений, заставивших противостоявшие друг другу ядерные державы еще в 60-е годы договориться о прекращении испытаний этого оружия в воздухе, на земле и на воде. Тем не менее радиоактивное загрязнение среды снова возрастает. Кроме того, многие химические вещества, загрязняющие воздух, воду и пищу, обладают сильным мутагенным действием. Это ставит под угрозу сохранение генофонда человечества.
Методика генетического мониторинга начинает реально разрабатываться, он ставит перед собой задачу определения объемов и динамики нарушения наследственного здоровья людей, обусловленного влиянием генетического груза. Генетические последствия загрязнения среды обитания человека изучены пока недостаточно. Воздействие генетического груза на экономику, трудовые и оборонные ресурсы очень велико. Только содержание больных синдромом Дауна и фенилкетонурией, которых в московские дома для инвалидов в период с 1964 по 1979 г. поступило 75680 человек, обошлось государству в миллиард рублей (в ценах того времени).
Мутационный груз характеризуется наличием в геноме хромосомных и генных мутаций, в основном доминантных, с явным летальным исходом, з современных популяциях человека он имеет тенденцию к значительному росту. Давление мутаций на каждое поколение людей очень велико. У человека частота мутаций в среднем составляет 5 10.
В его половых клетках имеется около 100 тыс. генов. Каждая оплодотворенная яйцеклетка получает в среднем еще 10 новых мутаций (Н.П. Дубинин, 1990). Было установлено, что в каждом поколении 50% оплодотворенных яйцеклеток или гибнут, или возникшие из них организмы не оставляют потомства. При этом 12% браков бесплодны вследствие дефектов воспроизводительной системы. По мнению Н.П. Дубинина, удвоение объема естественных мутаций недопустимо для человека, особенно если учесть, что генетический груз наиболее явно проявляется при рождении детей с разными генетическими отклонениями в виде физических и психических дефектов (10%).
Все нарушения в генетической информации человека, подрывающие наследственное здоровье населения, объединяются под названием генетического груза (Н.П. Дубинин, 1978,1990). Внедрение эколого-генетического мониторинга позволит выяснить патогенез нарушений в генофонде человека под влиянием все нарастающего прессинга деформированной загрязненной среды. Действие радиации и генетический груз в популяциях человека». Жизнь в атомном и химическом мире». Различают сегрегационный и мутационный груз. Сегрегационный груз -- это часть генетического груза, унаследованная людьми современных поколений от людей, принадлежавших к поколениям, жившим на протяжении многих предыдущих веков. Возможно, этот груз пришел к предыдущим и современным поколениям от предков, живших на разных этапах антропогенеза. Можно сказать, что сегрегационный груз представлен «старыми» мутациями.
Мутационный груз -- это часть генетического груза, которая обусловлена «новыми», т. е. «свежими» мутациями генов и хромосом, возникающими заново в каждом новом поколении. К сожалению, реальная величина вреда, наносимого генетическим грузом, возникающим в каждом поколении, наследственному здоровью населения, не оценена до сего времени достоверно. От атомной индустрии к началу XXI века, по оценкам Р. Бертелл, генетически пострадало не менее 223 млн. человек (Bertell, in litt., 2000). При этом надо учесть, что эти генетические изменения могут передаться из поколения в поколение.
В результате генетический груз в популяциях человека может достигнуть через несколько поколений катастрофических величин. В настоящее время важна комплексная система мероприятий по генетическому мониторингу популяций в сочетании со скринингом химических соединений на мутагенную активность. Выше приведена в наиболее общей форме ее схема. В основу схемы положен принцип мониторинга -- непрерывного слежения. На уровне глобальных и локальных загрязнений биосферы выделяется интегральный мониторинг за ростом врожденных дефектов в популяциях человека. Эта часть задачи может частично решаться с помощью уже известных методов учета числа врожденных заболеваний и аномалий в популяциях, путем биохимического скрининга по изоморфным белкам и цитогенетического скрининга. Известную пользу могут принести данные о динамике злокачественных новообразований и изменений в продолжительности жизни.
Параллельно необходимо оценивать генетический груз в популяциях животных и растений. При изучении зависимости между состоянием среды обитания и генетическим грузом выявляется особая уязвимость нервно-психических функций человека. По общемировым данным, наблюдается ежегодный рост количества неполноценных детей. Так, по минимальным оценкам, нарушения психики отмечаются примерно у 10% населения нашей страны, что составляет около 15 млн. человек. Только в 1990 г. в средней школе обучалось 0,8 млн. детей с ослабленными умственными способностями. Содержание умственно отсталых детей обходится государству в сотни миллионов рублей, т.е. существенно сказывается на его экономике. Один из этих подходов связан с учетом популяционных характеристик. В качестве показателя оценки генетического груза используют медико-статистические показатели (частота спонтанных абортов, частота мертворождений, вес детей при рождении, вероятность выживания, соотношение полов, частота заболеваний врожденных и приобретенных, показатели роста и развития детей).
В соответствии с вышеизложенным Н. П. Дубинин делает очень важный вывод о необходимости организации государственной службы генетического мониторинга, призванной реально определить объем и рост генетического груза в соответствии со степенями экологического напряжения и разработать рекомендации по недопущению факторов, ведущих к его возрастанию. Основная трудность, препятствующая мониторингу за проявлением новых мутаций в популяции человека, состоит в огромном разнообразии генетических особенностей людей и в том, что эти популяции уже накопили большой генетический груз.
О его величине свидетельствуют показатели частоты наследственных заболеваний и врожденных уродств. В ряде стран Европы и США ежегодно рождается от 3 до 7%, а в Японии до 10% детей с генетически контролируемыми врожденными заболеваниями. Эти величины возрастут, если добавить довольно большое число наследственных заболеваний, проявляющихся к концу первого года развития, не выявляющихся при рождении. Всякая живая система, используя обратные связи, всегда стремится к самосохранению. Система обратных связей в биосфере направлена на элиминацию1 человека как вида. Увеличивается генетический «груз» человечества, отмечается рост психических и нервных заболеваний, снижается общая сопротивляемость болезням, усиливается стресс перенаселения в городах, агрессия, страх и т. д. Человек для оправдания названия своего вида «Человек разумный» должен планировать дальнейшую деятельность так, чтобы сохранить оставшуюся и по возможности восстановить утраченную биоту планеты за счет естественной саморегуляции природной среды.
Если уродства возникают в течение эмбриогенеза, то в природе такие маленькие человеческие существа были бы нежизнеспособны. Однако современная медицина позволяет им выжить. Такие люди, несущие уродства или мутантные гены, иногда могут давать потомство, тем самым отягощая генетический груз человечества. Н. П. Дубинин пишет: «По данным московских домов для инвалидов, по умственной отсталости за период с 1964 по 1979 г. в эти дома поступило 75680 больных фенилкетонурией и с синдромом Дауна. Их содержание за это время обошлось государству в миллиард рублей. Такова цена двух болезней. На самом деле число людей в нашей стране, подверженных влиянию генетического груза, исчисляется десятками миллионов. Человечество становится все более больным и дегенеративным. Одна из главных причин антропоэкологического напряжения и утомления -- несоответствие между адаптационными возможностями организма человека, формировавшегося в процессе эволюции на протяжении многих тысячелетий, и современными условиями среды его обитания, способной резко изменяться в течение нескольких десятков лет.
Именно эта диспропорция может служить причиной генетического напряжения и утомления, что является выражением генетического груза. Если «средние» оценки влияния загрязнения среды на заболеваемость имеют какое-то значение, то независимо от частных значений этой связи в разных случаях, специалисты единодушны в том, что степень этого влияния во многих странах в последние десятилетия быстро нарастает. В главе 1 уже говорилось, что избавление человека от естественного отбора привело к увеличению неблагоприятного генетического груза и ослаблению естественных защитных сил организма. На этом фоне ухудшение качества среды оказывает все возрастающее действие на здоровье людей. Многие такие состояния субъективно не воспринимаются как обусловленные загрязнением среды.
Однако искусственный отбор и селекция в некоторых случаях имели негативные последствия. В аграрных ландшафтах успешнее размножались животные, приспособленные для жизни в условиях, созданных человеком (пастбища, хлевы и т. д.). С увеличением зависимости от искусственных условий местообитания и питания сохранились такие генотипы, которые вряд ли выжили бы в дикой природе. При заботе со стороны человека генетически неполноценные животные обычно не вымирают. При этом «неполноценные», «вредные», «отрицательные» гены не исчезают, а продолжают накапливаться и размножаться в популяциях. Это привело к возникновению и накоплению наследственного бремени («генетического груза») в животноводстве. Детеныши, больные из-за мутантных генов (хромосомных изменений), а также в результате нарушений развития в течение эмбриогенеза, нежизнеспособны в условиях дикой природы и, скорее всего, были бы ею «отбракованы». Однако развитие медицины и общее повышение уровня жизни человека, особенно в XIX и XX вв., вывело человеческую популяцию из-под влияния естественного отбора, и поэтому у человечества накопился достаточно значительный генетический груз. В наше время известно более двух тысяч наследственных болезней человека, вызванных различными мутациями.
Эволюционные изменения связаны не только с образованием и вымиранием видов, преобразованием органов, но и с перестройкой онтогенетического развития.
Онтогенез - это индивидуальное развитие, оно представляет собой неотъемлемое свойство жизни, как эволюция, и её продукт. Организм в онтогенезе ни на одной из стадий развития не является мозаикой частей, органов или признаков. Морфологическая и функциональная целостность организма в его жизненных проявлениях не вызывает никаких сомнений. Еще Аристотель при сравнении различных организмов установил единство их строения и обосновал учение о морфологическом сходстве. Большое значение в истории вопроса о взаимозависимостях частей организма имели взгляды Ж. Кювье. По его представлениям, организм является целостной системой, строение которой определяется ее функцией; отдельные части и органы находятся во взаимной связи, их функции согласованы и приспособлены к известным условиям внешней среды. Ч. Дарвин отмечал, что координация частей есть результат исторического процесса приспособления организма к условиям жизни. В дальнейшем многие ученые подчеркивали тот факт, что организм всегда развивается как целое. Онтогенез можно определить как усложнение организации данного поколения. Процесс онтогенеза представляет собой реализацию генетической информации.
Онтогенез - есть предопределенный процесс, и, в отличие от эволюции, является развитием по программе, развитием, направленным к определенной конечной цели, которой является достижение половозрелости и размножения. Чем сложнее организация взрослого организма, а это является отражением эволюции, тем сложнее и длительнее процесс его онтогенеза.
Онтогенез состоит из этапов (одна особенность онтогенеза): эмбриональный этап, постэмбриональное развитие и жизнь взрослого организма. Крупные этапы (периоды) развития можно подразделить на более дробные стадии, как в эмбриональном развитии позвоночных - бластулы, гаструлы, нейрулы. Стадию дробления, в свою очередь, можно разделить на стадии двух, четырех, восьми и более бластомеров. В результате представление об этапности онтогенеза теряется и вырисовывается вполне плавный процесс индивидуального развития. Изменение группы в филогенезе могут возникнуть лишь посредством изменения в онтогенезе, обычно эти изменения индивидуального развития касаются поздних стадий развития, что отмечалось выше. Впервые взаимосвязь онтогенеза и филогенеза раскрыл в ряде положений К. Бэр, которым Ч. Дарвин дал обобщенное название «Закон зародышевого сходства». В 1864 г. Ф. Мюллер сформулировал положение о том, что филогенетические преобразования связаны с онтогенетическими изменениями и что эта связь проявляется двумя путями.
Работы Ф. Мюллера послужили основой для формулировки Э. Геккелем (1866 г.) биогенетического закона , согласно которому «онтогенез есть краткое и быстрое повторение филогенеза». Основа биогенетического закона, как и рекапитуляции, заключается в эмпирической закономерности, отраженной в законе зародышевого сходства К. Бэра. Суть его заключается в следующем: самая ранняя стадия сохраняет значительное сходство с соответствующими стадиями развития родственных форм.
...Подобные документы
Связь проблем смешения и адаптации у человека современного вида с проблемой миграций и мигрантных групп. Адаптация и антропологические особенности миграции. Смешение и генный поток как факторы изменчивости. Понятие изоляции от остального мира и политипия.
реферат , добавлен 29.07.2010
Особенности и этапы развития популяционной генетики животных. Характер наследования сцепленных с полом генов окраски меха у кошек. Механизмы наследования аутосомных генов влияющих на длину и цветовую вариацию меха у кошек. Геногеография данных животных.
курсовая работа , добавлен 11.09.2012
Естественные мутаций и индуцированный мутагенез. Влияние лучистой энергии на наследственность. Химические и радиационные мутагены. Природа молекулярных изменений генов во время мутагенеза. Ферменты темновой репарации. Условие появления полной мутации.
реферат , добавлен 13.10.2009
Сущность и источники генетической изменчивости в природных популяциях. Характеристика комбинативного и мутационного видов наследственной изменчивости. Особенности фенотипической изменчивости, происходящей в результате влияния условий окружающей среды.
курсовая работа , добавлен 14.09.2011
Формы взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирование; кодоминирование. Основные типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия; гены-модификаторы. Особенности влияния факторов внешней среды на действие генов.
курсовая работа , добавлен 21.09.2010
Анализ данных о зависимости состоянии здоровья группы людей при неблагоприятных в метеорологическом плане днями. Обсуждение появления риска зависимости самочувствия от метеоусловий и его увеличение с возрастом при заболеваниях сердечнососудистой системы.
реферат , добавлен 18.01.2011
Популяция - элементарная единица эволюционного процесса. Случайный и ненаправленный характер мутационного процесса, волн численности, изоляции и естественного отбора. Мутации - главная причина эволюции. Факторы, способствующие возникновению изменчивости.
эссе , добавлен 28.12.2010
Основные положения и этапы процесса экспрессии генов. Перенос информации о нуклеотидной последовательности ДНК на уровень РНК. Процессинг РНК у прокариот. Генетический код, его назначение и порядок формирования. Общие особенности процесса трансляции.
курсовая работа , добавлен 27.07.2009
Дифференциальная экспрессия генов и ее значение в жизнедеятельности организмов. Особенности регуляции активности генов у эукариот и их характеристики. Индуцибельные и репрессибельные опероны. Уровни и механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот.
лекция , добавлен 31.10.2016
Генетический полиморфизм и его причины. Взаимодействие рецептора и гормона. Основные примеры полиморфных маркеров, ассоциированных с поведенческими реакциями. Анализ ассоциаций изученных полиморфных локусов с различными формами агрессивного поведения.
раз увеличить плотность популяции по сравнению с собирателями и охотниками. А в очагах земледелия, на лучших землях, плотность доходила до очень высокого уровня. Детская смертность повысилась (большая плотность создает, как мы знаем, благоприятные условия для распространения детских, т. е. наиболее заразных, болезней). Но ее компенсировало увеличение рождаемости. Оно стало возможным, во-первых, потому, что при устойчивом производстве пищи увеличилась продолжительность жизни взрослых, а во-вторых, использование молока домашних животных и семян культурных растений позволило найти заменители материнского молока для детей старше года. Стали рожать чаще и дольше. Но многие тысячелетия (в старых земледельческих очагах) и столетия (в новых) этой рождаемости едва хватало для покрытия высокой детской смертности. В этих условиях у земледельческих народов выработались установки на реализацию полной плодовитости женщин (рождение 6-11 детей). Возникавшие именно в это время и в этих очагах высокой плотности (Ближний Восток, Индия, Китай) мировые религии требовали от женщин: плодись - и обрекали на презрение бесплодных или малодетных. За 17 веков нашей эры численность людей выросла всего от 200 до 500 млн. Это значит, что в среднем у матери выживало чуть больше двух детей - меньше, чем у современной. Да, в отличие от нас, у наших предков было много братьев и сестер, но не в жизни, а на кладбище. В такой обстановке у традиционных земледельцев неизбежно сформировалось сочетание стремления иметь много детей, детолюбия с легким отношением к их смерти ("бог дал - бог взял").
Популяция человека, т. е. популяция особого вида - Homo sapiens, обладает теми же свойствами, что и популяция животных, но характер и форма их проявлений значительно отличаются вследствие действия таких факторов, как искусственная среда, социально-экономические условия и др., называемых единым термином - социум.[ ...]
Так, для популяций человека как показатель удельной рождаемости используют число детей, родившихся в год на 1000 человек. В живых организмах заложена огромная возможность к размножению и подтверждается правилом максимальной рождаемости (воспроизводства): в популяции имеется тенденция к образованию теоретически максимально возможного количества новых особей. Оно достигается в идеальных условиях, когда отсутствуют лимитирующие экологические факторы, и размножение ограничено лишь физиологическими особенностями вида. Например, один одуванчик менее чем за 10 лет способен заселить своими потомками земной шар, если все семена прорастут. Другой пример. Бактерии делятся каждые 20 минут. При таком темпе одна клетка за 36 часов может дать потомство, которое покроет сплошным слоем всю нашу планету. Обычно же существует экологическая или реализуемая рождаемость, возникающая в обычных или специфических условиях среды. Средняя величина плодовитости выработана исторически как приспособление, которое обеспечивает пополнение убыли популяций. Естественно, что у менее приспособленных видов к неблагоприятным условиям высокая смертность в молодом (личиночном) возрасте компенсируется значительной плодовитостью.[ ...]
Вместе с тем популяция обладает и чертами сходства с организмом как биосистемой, так как имеет определенную структуру, целостность, генетическую программу самовоспроизведения, способность к авторегуляции и адаптации, свое коллективное материально-энергетическое хозяйство. Популяции являются реальными единицами биомониторинга, эксплуатации и охраны природных экосистем. Взаимодействие людей с видами организмов, находящихся в среде, в природном окружении или под хозяйственным контролем человека, опосредуется, как правило, через популяции. Это могут быть штаммы болезнетворных или полезных микроорганизмов, сорта возделываемых растений, породы разводимых животных, естественные популяции промысловых рыб и т.п. Не менее важно и то, что многие закономерности популяционной экологии относятся к популяциям человека.[ ...]
Одомашненные популяции можно рассматривать как промежуточный или буферный механизм, находящийся между популяцией доместикатора и окружающей средой. Благодаря этим популяциям популяции доместикатора имеют возможность добиваться более тонкого и глубокого экологического соответствия с режимом условий окружаю щей среды, с которой им приходится иметь дело. Процесс одомашнивания служит в этом смысле для популяции доместикатора способом, позволяющим довести до конца) соответствие окружающей среде; такой подход к одомашниванию дает возможность осмыслить изучение биологического происхождения процессов одомашнивания у первобытного человека с экологических позиций (Цойнер, 1963). Наряду с огнем, оружием и одеждой одомашнивание животных, вероятно, давало значительные селективные преимущества тем группам первобытных людей, которые оказывались в этом более искусными. Это селективное преимущество могло, однако, играть роль только при таких условиях окружающей среды, которые лимитировали популяции человека, пользовавшиеся более простыми по сравнению с одомашниванием способами добывания средств существования - охотой, рыболовством и собирательством. Так, весьма показательно, что в африканской саванне, по-видимому, ие происходило одомашнивания животных, современных обитавшим там первобытным людям. Очевидно, в тропических районах, где надежными способами добывания пищи служат охота, рыболовство и собирательство, первобытный человек, как правило, не стремился разводить животных. Наиболее важными районами, где впервые возникли взаимоотношения одомашнивания между человеком и популяциями таких употреблявшихся в пищу животных, как овцы, козы, крупный рогатый скот и свиньи, были Средний Восток и Центральная Азия. Одомашнивание этих видов происходило в среде, в которой периодически этих животных бывало недостаточно, так что популяции человека, занимавшиеся исключительно охотой, испытывали недостаток пищи, тогда как популяции, занимавшиеся одомашниванием, получили более устойчивый и надежный источник пропитания».[ ...]
В человеческих популяциях не работает принцип территориальности, который является фактором регулирования численности любой популяции, человек может заселять любые климатические зоны. В отличие от природных популяций влияние на рост человеческих популяций, если оно и происходит (Китай, Индия), то идет за счет осознанного воздействия на рождаемость, а не как реакция на имеющуюся численность.[ ...]
Дальнейшее развитие человека как одного из представителей биосферы довольно значительный период времени находилось в соответствии с окружающей средой, люди чувствовали себя частью природы и находились с ней в реальном гомеостазе. Собственно в это время человек сформировал первые мифологические представления об окружающем мире, именно в это время человек «обожествил» природу и одновременно «оживил» и «очеловечил» ее. Это продолжалось практически весь палеолит и только в неолите возникли серьезные конфликты с природной средой, что выразилось в квазиглобальном экологическом кризисе. Человек к этому времени освоил навыки загонной охоты с огнем, не нанося серьезного урона животным до тех пор, пока не возникли изменения глобального уровня, не наступила пора межледниковья с резким потеплением, что нанесло серьезный удар по предмету охоты человека, по мамонтовой популяции и по крупным копытным. Резкое снижение запасов пищи поставило в свою очередь популяцию человека на грань почти полного исчезновения. Выход из кризисной ситуации в неолите был найден в переходе человека к земледелию и скотоводству. С этого времени и начинается эпоха развития человеческого общества, изучение которой является предметом исторической науки.[ ...]
Давно замечено, что в популяциях человека индивиды различаются между собой не только физически, но и по поведению. Попытки понять основы таких различий у человека особенно в применении к его интеллектуальным возможностям часто приводили к противоречиям, в результате чего одни свойства рассматривали в качестве наследственных, другие - приобретенных. Поэтому в прошлом причины этих различий были объяснены в положении «природа и воспитание» (nature a. rupture).[ ...]
Можно утверждать, что человек, будучи видом биосоциальным, тем не менее, на популяционном уровне полностью подчиняется «популяционным правилам», и не только в своей биологической составляющей, но и в социальной. Существенные особенности биосоциальной организации человека разумного заключаются в его социальности, которая воздействует на все проявления жизнедеятельности людей: от морфологической индивидуальности до семейных отношений, типов и форм развития общества. Популяция человека, с позиций разделения функциональных групп на основе внешних признаков, представляет сообщество, составленное из профессиональных групп, что и в структурном, и в функциональном аспектах аналогично биоценозу, образованному видовыми популяциями. Каждая социальная популяция в процессе жизнедеятельности производит избыточную продукцию. В итоге формируется характерная социально-трофическая пирамида с типичными трофическими цепями и общей сетью.[ ...]
Хотя конценпция доминирования довольно ясна и о нем легко рассуждать в общих чертах, его трудщо измерить количественно. Человек часто думает, что он на 100% доминирует над своим окружением, хотя на самом деле это может быть очень далеко от истины. Он может снабжать кондиционированным воздухом свое жилье и рабочие помещения и считать себя при этом независимым от климата, но если он не обеспечит также кондиционированным воздухом свои посевы и домашних животных, он будет оставаться в очень сильной зависимости от жары и холода, засухи и других климатических явлений. Полное доминирование над природой, вероятно, невозможно; оно не было бы ни прочным, ни стабильным, так как человек - очень «зависимый» гетеротроф, который занимает очень «высокое» место в пищевой цепи. Было бы гораздо лучше, если бы человек понял, что существует некая желательная степень экологической зависимости, при которой он должен разделять мир со многими другими организмами, вместо того чтобы смотреть на каждый квадратный сантиметр как на возможный источник пищи и благосостояния или как на место, на котором можно соорудить что-нибудь искусственное.[ ...]
Рост численности населения (популяции человека) Земли подчиняется экспоненциальному закону, при этом прирост в последние десятилетия XX в. шел с нарастающим итогом.[ ...]
Несмотря на уникальность положения человека в биосфере, все его действия, по-прежнему, как и у всех передвигающихся животных, определяются запрограммированной системой положительных и отрицательных эмоций, которая не зависит от накопленного культурного наследия. Неизменной остается также основа конкурентного взаимодействия, предотвращающая распад генома в популяции человека. Конкурентное взаимодействие базируется на регуляции рождений и сохранении жизни всех развивающихся членов общества.[ ...]
Человечество - глобальная, общемировая популяция человека в целом. Изменения численности и структуры популяций человека (демография) определяются его положением как единственного на земле оиосоцизльного вида. 11роизводство пищи принципиальное отличие человечества от всех биологических видов. >Зто расширяет пищевые ресурсы человека и существенно увеличивает экологическую (пищевую) емкость среды обитания человечества.[ ...]
На первых этапах становления человеческого общества популяции человека чаще всего были представлены отдельными поселениями или их группами. Жители одного селения являлись хозяйственным глобальным коллективом, связанным общим комплексом трудовых операций, сезонностью работы. Этот коллектив занимал определенную территорию и оказывал на нее постоянное преобразующее воздействие. Симбиоз между хозяйственным коллективом и освоенной им территорией можно назвать антропогеоценозом.[ ...]
Действие радиации и генетический груз в популяциях человека». Жизнь в атомном и химическом мире». М., с. 41.[ ...]
В качестве последнего примера приведем возрастные пирамиды популяций человека в двух местностях Шотландии (фиг. 80). В 1861 г. обе популяции были молодыми и мощными; к 1901 г. в них сложилась возрастная структура, характерная для стационарных популяций. К 1931 г. на диаграмме одной из популяций было отмечено расширение в верхней части (сравнительно мало детей, значительную долю составляют старики), что явилось результатом ухудшения условий существования. Эти диаграммы интересны еще в том отношении, что они показывают, как одновременно с возрастной структурой популяции можно отразить и распределение по полу1.[ ...]
Генетический мониторинг - слежение за генетическими процессами в популяциях человека.[ ...]
В настоящее время для регистрации изменений в генетической структуре популяций человека используют несколько подходов.[ ...]
На протяжении истории в разных странах не раз наблюдались случаи краха популяций человека, например, в Ирландии в 1845 г., когда в результате заражения грибком погиб весь урожай картофеля. Поскольку рацион питания ирландцев сильно зависел от картофеля, к 1900 г. половина восьмимиллионного населения Ирландии умерла от голода или эмигрировала в другие страны.[ ...]
На основе зональной зависимости морфофункциональной изменчивости разных популяций человека предполагают существование адаптивных типов, которые независимы ни от расовой, ни от этнической принадлежности и определяются нормой реакции, обеспечивающей равновесие популяций со средой. Адаптация человека к среде связана с изменением его морфологических и физиологических свойств. Поэтому одинаковые черты приспособленности к условиям тропических зон характерны как для коренных жителей Африки (негроидов), так и для европеоидов Индии, австралийцев. Единые черты приспособленности характерны также для жителей Крайнего Севера (ненцы, чукчи, эскимосы, саами).[ ...]
Основная трудность, препятствующая мониторингу за проявлением новых мутаций в популяции человека, состоит в огромном разнообразии генетических особенностей людей и в том, что эти популяции уже накопили большой генетический груз. О его величине свидетельствуют показатели частоты наследственных заболеваний и врожденных уродств. В ряде стран Европы и США ежегодно рождается от 3 до 7%, а в Японии до 10% детей с генетически контролируемыми врожденными заболеваниями. Эти величины возрастут, если добавить довольно большое число наследственных заболеваний, проявляющихся к концу первого года развития, не выявляющихся при рождении.[ ...]
Эпидемия часто усиливается под воздействием факторов окружающей среды (плотность популяций человека или животных, воздушные потоки, температура атмосферы).[ ...]
Важно подчеркнуть, что рассматриваемый закон применим лишь для бесконечно больших популяций, причем его применимость демонстрируется многими примерами. Например, в случае альбинизма в популяции присутствуют генотип аа (альбиносы) наряду с нормальными генотипами АА, и Аа. Известно также, что частоты альбиносов во многих популяциях человека составляют 1 альбинос на 10 000. В соответствии с законом Д. Харди-В.[ ...]
В настоящее время важна комплексная система мероприятий по генетическому мониторингу популяций в сочетании со скринингом химических соединений на мутагенную активность. Выше приведена в наиболее общей форме ее схема. В основу схемы положен принцип мониторинга - непрерывного слежения. На уровне глобальных и локальных загрязнений биосферы выделяется интегральный мониторинг за ростом врожденных дефектов в популяциях человека. Эта часть задачи может частично решаться с помощью уже известных методов учета числа врожденных заболеваний и аномалий в популяциях, путем биохимического скрининга по изоморфным белкам и цитогенетического скрининга. Известную пользу могут принести данные о динамике злокачественных новообразований и изменений в продолжительности жизни. Параллельно необходимо оценивать генетический груз в популяциях животных и растений.[ ...]
В настоящее время наметилась некоторая тенденция к снижению скорости роста численности популяции человека (с 2% в 60-е гг. до 1,65%). Однако если не произойдет резких перемен темпов роста, численность человечества к концу XXI в. достигнет 10 млрд человек (рис. 29). Нет никаких гарантий, что ресурсов биосферы хватит для поддержания жизни такого количества людей.[ ...]
Все виды живых организмов, обитающих на Земле, вынуждены адаптироваться к среде обитания. Популяция человека, используя энергию солнечного света как в свободном, так и законсервированном виде (древесный уголь, нефть, газ), а также атомную энергию, пытается приспособить всю целиком среду своего обитания к собственным потребностям с разной степенью и масштабами преобразования. В этом проявляется еще одна особенность человеческой популяции.[ ...]
Известны три типичных кривых выживания. Кривая А близка к идеальной кривой выживания особей для популяции, в которой на смертность влияет такой главный фактор, как старение. Примером может служить популяция человека в стране, где население следует рациональному питанию и где высок уровень медицинского обслуживания. Поэтому в подобных условиях не болезни, а именно сроки жизни, старение приводят к смертности.[ ...]
От атомной индустрии к началу XXI века, по оценкам Р. Бертелл, генетически пострадало не менее 223 млн. человек (Bertell, in litt., 2000). При этом надо учесть, что эти генетические изменения могут передаться из поколения в поколение. В результате генетический груз в популяциях человека может достигнуть через несколько поколений катастрофических величин.[ ...]
Экология человека как наука шире демографии, занимающейся популяционным анализом населения (обзор см. Томлинсон, 1965), так как ее интересуют не только внутренние факторы динамики популяций, но и связи популяции с более крупными структурами и с внешними факторами. Как мы неоднократно подчеркивали, популяции человека, подобно другим популяциям, представляют собой лишь часть биоценозов и экосистем.[ ...]
В составе биозкологического (санитарно-гигиенического) мониторинга большое внимание уделяют наблюдениям за ростом врожденных дефектов в популяциях человека и динамикой генетических последствий загрязнения биосферы, в первую очередь мутагенами. Экологическую опасность их трудно переоценить, ибо, как подчеркивают Д. П. Никитин и Ю. В; Новиков (1980), «мутагены поражают самое драгоценное, что создано эволюцией живой материи, - генетическую программу человека, а также генофонды популяций всех видов животных, растений, бактерий и вирусов, населяющих биосферу».[ ...]
Мутационный груз характеризуется наличием в геноме хромосомных и генных мутаций, в основном доминантных, с‘явным летальным исходом, з современных популяциях человека он имеет тенденцию к значительному росту. Давление мутаций на каждое поколение людей очень велико. У человека частота мутаций в среднем составляет 5 10 В его половых клетках имеется около 100 тыс. генов. Каждая оплодотворенная яйцеклетка получает в среднем еще 10 новых мутаций (Н.П.Дуби-нин, 1990). Было установлено, что в каждом поколении 50% оплодотворенных яйцеклеток или гибнут, или возникшие из них организмы не оставляют потомства. При этом 12% браков бесплодны вследствие дефектов воспроизводительной системы. По мнению Н.П.Дубинина, удвоение объема естественных мутаций недопустимо для человека, особенно если учесть, что генетический груз наиболее явно проявляется при рождении детей с разными генетическими отклонениями в виде физических и психических дефектов (10%).[ ...]
Профилактика наследственных болезней, вновь возникающих в результате мутации (мутационный груз), сводится к предупреждению загрязнения среды обитания человека факторами, которые могут действовать как мутагены. В условиях научно-технической революции серьезное значение приобретает слежение за генетическими процессами в популяциях человека (см. гл.[ ...]
Мгновенную скорость йЫ/сИ, а также скорость с?М/(Мс?/) нельзя рассчитать непосредственно, лишь на основании подсчетов численности; необходимо также знать характер кривой роста популяции. Вычисляют мгновенную скорость с помощью уравнений, которые будут рассмотрены в разд. 7. Мы не можем подсоединить к популяции «спидометр» » определить ее мгновенную скорость, как в автомобиле. Разумеется, приближенный расчет можно было бы сделать, проводя переписи численности популяции через очень короткие промежутки времени. При этом мы, вероятно, установили бы, что по средней величине совершенно нельзя-судить о том, как изменяется скорость роста в последовательные моменты времени. В приведенном выше примере специфическая скорость роста вычислена по отношению,к величине популяции в начальный момент (50 простейших). Другими словами, на каждую из первоначальных 50 особей образовалось по 2 новые особи. При этом некоторые особ» могли бы разделиться дважды, тогда как другие совсем не разделились-бы, а часть особей вообще исчезла бы из популяции. Перепись численности в начальный и конечный моменты какого-то промежутка времени ничего не скажет нам о том, как же все это произошло на самом деле. Специфическая скорость роста может быть также выражена по отношению к средней величине популяции в течение данного периода времени. Пр» оценке годовой скорости роста популяций человека (в процентах) за основу обычно берут плотность в середине года. Так, скорость 1% в гол означает, что на каждые 100 человек популяции, имевшихся в середине-года, добавилось по одному новому индивидууму. Выражение скорости по отношению к числу имевшихся особей позволяет сравнивать скорости-роста популяций, сильно различающихся по величине, например населения небольшого и большого государства.[ ...]
Будущее рас определяется рядом действующих в наше время факторов. Продолжается рост численности населения земного шара, увеличивается миграция, повышается частота межрасовых браков. Предполагают, что в результате подвижности популяций человека и межрасовых браков в будущем начнет формироваться единая раса человечества. В то же время предполагают и другое возможное последствие межрасовых браков, связанное с формированием новых популяций с собственными специфическими сочетаниями генов.[ ...]
Рождаемость обычно выражают в виде скорости, определяемой путем деления числа вновь образовавшихся особей за определенный промежуток времени (йИп/М - абсолютная рождаемость) или числом новых особей в единицу времени на единицу популяции (ёШ/ЫсИ - специфическая, удельная рождаемость), где -размер популяции или только части, способной к размножению. Например, для высших организмов рождаемость выражают в расчете на одну самку, а для популяции человека - в расчете на 1000 человек.[ ...]
Волна заболеваний раком, индуцированных сильным радиоактивным загрязнением после атмосферных взрывов на Новой Земле, проявилась в Ненецком национальном округе спустя 20-25 лет (Ткачев и др., 1996). На рис. 12 показано типичная динамика возникновения раков в популяциях человека после разового радиационного поражения. Надо заметить, что эта картина для Чернобыля осложняется тем обстоятельством, что люди, проживающие на загрязненных территориях, постоянно вновь и вновь подвергаются дополнительному облучению.[ ...]
Таким образом, совершенно ясно, что плавучая АЭС создает серьезную угрозу природе и населению Арктики. Добавим, что если угроза арктической природе может быть каким-то образом компенсирована сохранением биоты в других местах Арктики (арктическая биота довольно однообразна по составу видов в Северной Евразии и Северной Америке), то такой подход к проблеме безопасности местного населения просто безнравственен. При запроектной аварии плавучей АЭС ущерб генофонду небольших по численности аборигенных популяций человека может быть катастрофическим.[ ...]
Оценить поддерживающую емкость среды для индустриально-городского общества гораздо сложнее, поскольку такие общества поддерживаются большими количествами дополнительной энергии, поступающей издалека и зачастую извлекаемой из запасов, накопленных до появления человечества, например из залежей горючих ископаемых, невозобновляемых запасов подземных вод, девственных лесов и мощных, богатых органикой почв. Интенсивное использование сокращает все эти ресурсы. Одно можно сказать с уверенностью: численность людей, как и оленей, ио-види-мому, колеблется около максимального уровня, или А-уровня, поддерживающей емкости; величина популяции человека имеет тенденцию приближаться то к одному, то к другому пределу или даже слегка превосходить его (в настоящее время такие вызывающие озабоченность пределы-количество продуктов питания и горючих ископаемых). Обратная связь или другие механизмы, которые поддерживали бы оптимальный, а не максимальный уровень численности, пока развиты незначительно. Это, видимо, объясняется двумя причинами: 1) многие жители развитых стран полагают, что наука и техника и в дальнейшем смогут подыскивать замену исчезающим ресурсам и поднимать уровень А”, и 2) население развивающихся стран часто в силу экономических н социальных причин вынуждено иметь большое количество детей. Поэтому продолжается опасная игра с периодическими превышениями А-уровня. Существуют достаточно веские экологические причины, по которым рост человечества следует сдерживать, но сложные социальные, экономические и религиозные проблемы, связанные с этим вопросом, очень затрудняют такой контроль.[ ...]
Поскольку о частных приложениях мы многократно говорили при рассмотрении экологических принципов (часть первая) и окружающей среды (часть вторая), в третьей части будет дан общий обзор прикладной экологии, а также некоторые примеры тех видов передовой технологии, которые понадобятся в ближайшем будущем. Мы начнем с рассмотрения положительных (т. е. «ресурсы») и отрицательных (т. е, «загрязнение») аспектов, а затем дадим обзор основных технических достижений. Системная экология») дают представление о некоторых способах, позволяющих изучать экосистемы в целом, наблюдать за ними и контролировать их так, чтобы установились ограничения, задаваемые отрицательными обратными сеязями. Как уже подчеркивалось, причины, побуждающие нас к этому, лежат вне технологии и науки; они порождаются социальным поведением, образованием и политикой. Поэтому-то последняя глава книги называется «На пути к прикладной экологии человека». Именно «экология человека», по крайней мере на мой взгляд, в большей или меньшей мере посвящена вся книга. Концептуально новыми и не разработанными еще даже теоретически являются способы применения законов экологии к управлению популяцией человека как частью самоподдерживающейся системы - биосферы.
Лекция № 8
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
Особенности человеческой популяции. Закон Харди-Вайнберга.
Факторы изменяющие частоту генов и генотипов в популяции.
I . Особенности человеческой популяции. Закон Харди-Вайнберга
Популяция человека в генетике – это группа людей, занимающая определенную территорию и свободно вступающая в брак. Крупные популяции человека обычно состоят не из одной, а из нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и рассеянных на больших территориях.
Малые популяции, численность которых колеблется от 1500 до 4000 человек, называются демы (демос – народ). Они характеризуются малым процентом лиц, происходящих из других групп (1-2%), высокой частотой внутригрупповых браков (80-90%), небольшим приростом населения (приблизительно 20% за 25 лет).
Популяции численностью не более 1500 человек называются изолятами. В них представители других групп составляют 1%, частота внутригрупповых браков свыше 90%. Естественный прирост населения за 25 лет ниже 20%. Изолят существует 4 поколения 100 лет, в нем все члены являются троюродными братьями и сестрами. Изолятами у человека являются географические, социальные, религиозные и др. факторы.
Популяция человека:
относится к численно возрастающей (биологический прогресс),
в ней снижено движение отбора,
3) разрушены брачные изоляты и возможны отдаленные процессы гетерозиса,
4) похожесть среды обитания, устранение первичных причин расовых различий,
5) оздоровление среды, допускающая полное фенотипическое выражение признака (увеличение роста, скорость созревания),
6) замена одних болезней другими (вместо инфекционных и алиментарных на первое место вышли сердечно - сосудистые и онкологические).
Популяция человека характеризуется с генетической и демографической точки зрения.
К демографическим характеристикам популяции относятся: размер популяции, смертность, рождаемость, возрастная структура, род занятий, экономическое состояние, географические и климатические условия жизни.
Генетическая структура популяции характеризуется системой браков, факторами, изменяющими частоту генов и коэффициент инбридинга, частотой генов и генотипов.
Механизмы определяющие генетическую структуру популяции делятся на 2 группы:
поддерживающие равновесие;
нарушающие равновесие.
Взаимодействие между этими механизмами определяет стабильность популяции.
В популяции происходит постоянная передача генов из поколения в поколение и существуют механизмы поддерживающие равновесие генных частот - это Закон равновесного состояния или закон Харди-Вайнберга. Он был открыт в 1908 году английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом.
Закон: относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение при условии панмиксии (случайное скрещивание) в достаточно большой популяции, в которой отсутствует отбор .
Закон Харди-Вайнберга справедлив для идеальной популяции, в которой отсутствует естественный отбор и постоянная частота генов, т.е. в состоянии покоя.
Популяция в состоянии, когда в ней:
отсутствуют мутационные процессы
отсутствует естественный отбор
большой размер
репродуктивные процессы, определяющие состояние популяции разбиваются на 2 большие категории, влияющие на генетический профиль популяции путем изменения:
частот генов (естественный отбор, мутация, случайный дрейф генов, миграция).
частот генотипов (ассортативность и инбридинг).
II . Факторы влияющие на изменение частот генов в популяции.
Мутации являются источником новых генов, но они явления редкие и для изменения частот генов необходимо много времени (И.В.Рави Щербо).
Частота мутаций увеличивается факторами внешней среды: радиационными и химическими мутагенами.
Миграция – с генетической точки зрения является разрушением границ браков. Она создает поток генов из одной популяции в другую. В популяции, где есть приток генов, распределение генов не подчиняется закону Харди-Вайнберга.
Изменение частот аллей в ряду поколений под влиянием случайных причин (голод, война, эпидемии и др.) называется случайным дрейфом генов . Случайные изменения колебания частот генов и генотипов называются популяционные войны .
Случайное изменение частот аллей является разновидностью случайного дрейфа генов - этот феномен возникает, если популяция проходит сквозь «бутылочное горлышко». При неблагоприятных условиях численность популяции снижается, одни гены погибают, а другие сохраняются. А затем распространяются в популяции. Наблюдаемые в современном мире различия частот встречаемости одних и тех же аллей в разных популяциях объясняются генетическим дрейфом.
Естественный отбор.
Смертность особей в популяции приводит к устранению из популяции генов. Решающим фактором для отбора является размножение. Оно зависит от смертности, плодовитости, успешности спаривания и продолжительности репродуктивного периода, выживаемости потомства, жизнеспособности. Отбор действует на выживание до периода размножения и на факторы, определяющие интенсивность размножения.
Интенсивность отбора у человека во внутриутробном состоянии довольно высокая. Приблизительно половина зачатий не заканчивается рождением ребенка. Большая гибель зигот.
Спонтанные аборты составляют около 15% от всех зачатий, 2% мертворожденные, 2-3% детская смертность. Часть людей, не вступает в брак, часть бесплодна.
Несмотря на это процесс снижения частоты гена происходит очень медленно.
Отбор в человеческих популяциях привел к сложной картине распространения мутаций и к существованию сбалансированного полиморфизма. Если частота редкого аллея составляет не менее 1%, то говорят о наследственном балансировании полиморфизма. Системы сбалансированного полиморфизма поддерживают беспредельную генетическую гетерогенность человеческих популяций и обеспечивают уникальную генетическую индивидуальность каждого человека.
Различают стабилизированный отбор и движущийся отбор. У человека преобладает отбор на стадии внутреннего развития и он является стабилизированным. Поэтому эволюция человека замедленна.
Инбридинг- это близкородственное скрещивание является отклонением от случайного вступления в брак. У людей встречаются кровнородственные браки, потому, что популяции бывают ограничены географическими, национальными, религиозными рамками. В браке людей присутствует ассортативность – выбор по признакам.
Положительное ассортативное скрещивание : люди сходные по росту, умственному развитию, глухонемые чаще вступают между собой в браки. При этом они оказываются родственниками по определенным генам.
Отрицательное ассортативнове скрещивание : люди с одинаковым фенотипом реже вступают в браки (например рыжие).
Главный эффект инбридинга является увеличение частот гомозигот, что приводит проявлению наследственных болезней в фенотипе. Инбридинг – сменяет частоту генотипов.
В человеческих популяциях выделяют несколько форм имбридинга.
Таким образом, инбридинг повышает вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями, приводит к снижению IQ. и ряда поведенческих и психологических признаков.
Ассортативность браков изменяет популяционное распределение значений по фенотипу.
Расширенное изменение систем браков, численный рост человеческих популяций, улучшение условий жизни, сокращающих вредные мутации, возможность индуцированного мутагенеза – все это ставит серьезные проблемы перед популяционной генетикой человека.
Резкие изменения генетической структуры популяции людей может привести к непредсказуемым явлениям.
