Кольцов николай константинович биография. Николай константинович кольцов Кольцов вклад в биологию

(3/15.07.1872, Москва - 2.12.1940, Ленинград)

Основоположник отечественной экспериментальной биологии. Первым разработал гипотезу молекулярного строения и матричной репродукции хромосом, предвосхитившую принципиальные положения современной молекулярной биологии и генетики.

В 1890 г. поступил в Московский университет, который окончил в 1894 г. с дипломом 1 степени и золотой медалью за сочинение "Пояс задних конечностей позвоночных". В университете Кольцов специализировался у профессора М.А.Мензбира. Сильное влияние на научное развитие и интересы Кольцова оказал рано умерший приват-доцент, позднее профессор эмбриологии и гистологии В.Н.Львов. Как писал сам Кольцов, именно Львов дал ему - тогда еще студенту второго курса - прочесть работу А.Вейсмана "О зачатковом пути". От профессора Н.А.Иванцова, преподававшего эволюционное учение и цитологию, Кольцов воспринял интерес к цитологии. Хотя интересы Кольцова в университете были сосредоточены на вопросах сравнительной анатомии он прочитал и проработал книги Ламарка и Дарвина, Вейсмана и Гегенбаура, Шопенгауэра и Канта, Бокля и Спинозы. Еще студентом он выполнил работу "Развитие таза у лягушки" и в 1894 г. доложил о ней на секционном заседании Всероссийского съезда естествоиспытателей и врачей. резюме этого доклада стало первой печатной работой Кольцова. На третьем курсе М.А.Мензбир предложил ему написать сочинение на золотую медаль "Пояс задних конечностей и задние конечности позвоночных". Кольцов выполнил эту задачу: прочел около 50 литературных источников на разных языках (еще в гимназические годы он изучил английский, немецкий, французский, позже итальянский), и написал от руки крупным каллиграфическим подчерком книгу формата энциклопедии объемом около 700 страниц, с большим числом художественно выполненных пером рисунков. Оригинал этой ненапечатанной работы хранится в библиотеке Института биологии развития РАН. Во время обучения в университете он много путешествовал по различным местам России, начиная с окрестностей Москвы и кончая Крымом и Кавказом.

По окончании университета в 1894 г. он был оставлен для подготовки к профессорскому званию. После сдачи в 1896 г. магистерских экзаменов Кольцов выехал за границу (1897-1898) для работы в лаборатории В.Флемминга в Киле и на биологических станциях в Неаполе, Роскове и Виллафранке. Общение с учеными разных стран сыграло большую роль в будущем становлении Кольцова как исследователя, в его отходе от чисто сравнительно-анатомических интересов, преобладавших в студенческие годы, и в конечном счете привело его к постановке и исследованию фундаментальных общебиологических проблем.

В 1900 г. он становится приват-доцентом Московского университета и в октябре 1901 г., защитив магистерскую диссертацию "Развитие головы миноги", утвержден магистром зоологии. После возвращения из новой двухгодичной командировки (1902-1903) Кольцов приступил к исполнению обязанностей приват-доцента университета по кафедре сравнительной анатомии, ведя занятия со студентами по гистологии и микроскопической зоологии. В этот период он начал цикл исследований в новой области - цитологии. В 1936 г. вышел сборник экспериментальных исследований "Организация клетки", подытоживший эту работу.

В революционные дни 1905 г. Н.К.Кольцов вошел в кружок "одиннадцати горячих голов", которым руководил астроном П.К.Штернберг. Подавление революционных событий непосредственно отразилось на официальном положении Н.К.Кольцова. Начался конфликт с М.А.Мензбиром. Н.К.Кольцов не смог защитить докторскую диссертацию, посвященную строению спермиев десятиногих раков и роли образований, определяющих форму клеток. "Я отказался защищать диссертацию в такие дни при закрытых дверях: студенты бастовали, и я решил, что не нуждаюсь в докторской степени. Позднее своими выступлениями во время революционных месяцев я совсем расстроил свои отношения с официальной профессурой, и мысль о защите диссертации уже не приходила мне в голову". В начале 1906/07 уч. г. Мензбир предложил Кольцову освободить кабинет, который он занимал, снял его с заведывания библиотекой, а весной 1907 г. отобрал и рабочую комнату. Кольцов переделал в лабораторию свою личную квартиру. В 1909/10 уч. г. Мензбир отстранил Кольцова от проведения практических занятий в Институте сравнительной зоологии. За Кольцовым осталось только чтение лекций по курсу зоологии беспозвоночных, который читал в 1904 г. В 1903 г. он начал преподавать в должности профессора Высших женских курсов до 1918 г., когда они были преобразованы во Второй московский университет и продолжал преподавание профессором Второго московского университета до 1924 г. Одновременно (1903-1919) Кольцов вел занятия в Городском народном университете им. А.Л.Шанявского.

Преподавая на Высших женских курсах Кольцов продолжал интересоваться университетскими делами. Он выпустил брошюру "К университетскому вопросу" (в 1909 и 1910 гг.), в которой критиковал, царившие в университетах порядки. В начале 1911 г. новый министр народного просвещения Кассо лишил университет последних остатков автономии. В знак протеста большая группа профессоров и преподавателей (Тимирязев, Чаплыгин, Лебедев, Вернадский и др.) подала в отставку, среди них был Кольцов.

Начиная свою работу в период расцвета описательной биологии и первых шагов экспериментальной биологии Кольцов тонко чувствовал тенденции развития биологии и рано осознал значение экспериментального метода. Он проповедовал необходимость экспериментального подхода во всех областях биологии и предсказал его использование даже в эволюционном учении (не противопоставляя экспериментальные методы описательным). Речь шла не о простом биологическом эксперименте, а об использовании методов физики и химии. Кольцов не раз подчеркивал огромное значение для биологии открытия новых форм лучистой энергии, в частности рентгеновских и космических лучей, писал о применении радиоактивных веществ. Чтобы изучить организм в целом, надо использовать все современные знания в области физической и коллоидной химии, необходимо изучать внутри клетки мономолекулярные слои и их роль в разнообразных превращениях веществ. "Биологи ждут, когда эти методы (рентгеноструктурного анализа) будут усовершенствованы настолько, что можно будет при их помощи изучить кристаллическую структуру внутриклеточных скелетных, твердых структур белкового и иного характера". Эта мысль явилась пророческой и реально осуществилась в открытии методом рентгеноструктурного анализа строения молекулы ДНК. Пророческой оказалась и другая идея Кольцова, в которой он также шел от биологии к химии. Исходя из развиваемого им представления, что каждая сложная биологическая молекула возникает из подобной ей уже существующей молекулы, он предсказал, что химики пойдут по пути создания новых молекул в растворах, содержащих необходимые составные части сложных молекул, путем внесения в них затравок готовых молекул той же структуры. Он писал: "Я думаю, что только таким способом удастся синтезировать in vitro белки, и при том не какие-нибудь, а определенные, т. е. синтез которых заранее намечается". Кольцова не оставляла мысль об организации нового научного учреждения - Института экспериментальной биологии.

В 1916 г. он был избран членом-корреспондентом РАН. В этом же году было создано Общество московского научного института, наметившее организацию нескольких научных учреждений, в т. ч. по экспериментальной биологии. В 1917 г. институт был создан и Н.К.Кольцов стал его первым директором (в 1967 г. претерпев различные переименования институт был разделен на Институт биологии развития и Институт эволюционной морфологии и экологии животных им. А.Н.Северцова). За период с 1917 по 1940 г. институт стал подлинным центром для создания ряда новых областей биологии и подходов для синтеза между ними.

В поле зрения Н.К.Кольцова постоянно находились вопросы генетики. Еще в 1921 г. им была опубликована экспериментальная работа "Генетический анализ окраски у морских свинок". Проводились генетические исследования на дрозофиле. В этих работах ученый видел установление важнейшей связи между генетикой и эволюционным учением. Позднее начались работы по химическому мутагенезу.

Н.К.Кольцов глубоко понимал значение генетики для практики животноводства. В 1918 г. им была организована Аниковская генетическая станция, специализирующаяся по генетике сельскохозяйственных животных. Несколько позже была организована в Тульской области другая станция по птицеводству. В начале 1920 г. обе станции слились в одну. В 1925 г. станция получила название Центральной станции по генетике сельскохозяйственных животных, директором которой в разные годы был Кольцов и его ученики. Громадная заслуга Кольцова в том, что он привлек для работы на станции много талантливых людей известных впоследствии как создатели целых направлений в генетике и селекции отдельных видов сельскохозяйственных животных.

После революции в 1918 г. Н.К.Кольцов вернулся в Московский университет (ставший называться Первым) и преподавал в профессорском звании до 1930 г., заведуя кафедрой экспериментальной биологии. Вернувшись в 1930 г. из заграничной командировки он узнал, что за это время упразднены курсы, которые он читал. Но на базе его кафедры возникло 5 кафедр, возглавляемых его учениками: физиологии, гистологии, генетики, динамики развития, гидробиологии.

В 1927 г. состоялось совещание Комиссии по изучению естественных производительных сил России (КЕПС) АН на котором было вынесено решение о необходимости создания Всесоюзного института животноводства. Институт был открыт в 1930 г. и в его состав, как сектор генетики селекции влилась Центральная генетическая станция первым заведующим сектором стал Н.К.Кольцов. В 1935 г. его избрали академиком ВАСХНИЛ и присудили степень доктора зоологии.

Последние годы жизни ученого были омрачены нападками на некоторые фундаментальные положения современной биологии и ряда ее областей, таких как генетика, цитология и др. Стали отрицать роль хромосом в наследственности, тех хромосом, изучению которых Н.К.Кольцов посвятил значительную часть своей научной деятельности. Являясь самой крупной фигурой в области генетики и цитологии Н.К.Кольцов наряду с Н.И.Вавиловым принял на себя главную тяжесть удара волны антигенетического и антидарвиновского догматизма. В 1938 г. Н.К.Кольцов ушел с поста руководителя Института экспериментальной биологии, которому он отдал 22 года жизни.

С 1972 г. Академия наук начала проводить регулярные Кольцовские чтения. Институту биологии развития РАН присвоено имя Н.К.Кольцова.

Николай Константинович Кольцов (3 (15) июля 1872, Москва - 2 декабря 1940 года, Ленинград) - выдающийся русский биолог, автор идеи матричного синтеза.

Кольцов был «купеческим сыном», родился в Москве в семье бухгалтера крупной меховой фирмы. Блестяще окончил Московскую гимназию. В 1890 году поступил на естественное отделение физико-математического факультета Московского университета, где специализировался в области сравнительной анатомии и сравнительной эмбриологии. Научным руководителем Кольцова в этот период был глава школы русских зоологов М.А. Мензбир.

В 1895 году Мензбир рекомендовал Кольцова по окончании университета к оставлению «для подготовки к профессорскому званию». С 1899 года Кольцов - приват-доцент Московского университета. После трёхлетних занятий и успешной сдачи шести магистерских экзаменов Кольцов был командирован на два года за границу. Работал в лабораториях Германии и на морских биостанциях в Италии. Собранный материал послужил основой для магистерской диссертации, которую Кольцов защитил в 1901 году. Работы Кольцова по биофизике клетки и, особенно, по факторам, определяющим форму клетки, стали классическими и входят в учебники.

Член-корреспондент АН СССР (1925; Петербургской академии наук - с 1916, Российской академии наук - с 1917), академик ВАСХНИЛ (1935).

В 1920 году Кольцов рассматривался как один из обвиняемых по делу «Тактического центра».

И был приговорён верховным ревтрибуналом в числе девятнадцати обвиняемых к расстрелу, однако расстрел был заменён, по одним данным, на условное тюремное заключение на пять лет, по другим - на концентрационный лагерь до конца гражданской войны.

Похоронен на Введенском кладбище в Москве.

Научная деятельность

Показал, главным образом на сперматозоидах десятиногих ракообразных, формообразующее значение клеточных «скелетов» (кольцовский принцип), действие ионных рядов на реакции сократимых и пигментных клеток, физико-химических воздействий на активацию неоплодотворённых яиц к развитию. Первым разработал гипотезу молекулярного строения и матричной репродукции хромосом («наследственные молекулы»), предвосхитившую главнейшие принципиальные положения современной молекулярной биологии и генетики (1928).

Статьи и публикации:

Щелевые контакты
Щелевые контакты - это кластеры мембранных каналов, которые соединяют содержимое соседних клеток в тканях. Через такие каналы проходят небольшие молекулы - метаболиты и неорганические ионы. Диаметр каналов в клетках млекопитающих составля...

Количество крови у животных. Кровяное депо.
Кровь циркулирует в замкнутой сосудистой сети, поэтому её объём должен соответствовать объёму сосудистого русла. Общий объём крови в организме является видовым признаком и обычно выражается в процентах от массы тела. Величина среднего объ...

Органический мир в кайнозойскую эру
Господство покрытосеменных. Кайнозойская эра длится около 60-70 млн. лет. Первый период ее - палеоген, второй - неоген и третий - антропоген, который длится по настоящее время. В течение этой эры сформировались континенты и глубокие моря...

КОЛЬЦОВ, НИКОЛАЙ КОНСТАНТИНОВИЧ (1872–1940), русский биолог, автор идеи матричного синтеза «наследственных молекул». Родился 15 (8) июля 1872 в Москве в семье бухгалтера крупной меховой фирмы. Восьми лет поступил в Московскую гимназию, которую окончил с золотой медалью. В юные годы собирал растения, коллекционировал семена и насекомых, исходил пешком всю Московскую губернию, а позже – весь Крым. В 1890 поступил на естественное отделение физико-математического факультета Московского университета, где специализировался в области сравнительной анатомии и сравнительной эмбриологии. Руководителем Кольцова в этот период был глава школы русских зоологов М.А.Мензбир. В 1894 принял участие в работе IX съезда русских естествоиспытателей и врачей, где выступил с докладом Значение хрящевых центров при развитии таза позвоночных , а затем выполнил фундаментальное исследование Пояс задних конечностей и задние конечности позвоночных , за которое ему была присуждена золотая медаль.

По окончании университета (1894) Кольцов был оставлен в нем для подготовки к профессорскому званию и после трехлетних занятий и успешной сдачи шести магистерских экзаменов был командирован в на два года за границу. Работал в лабораториях Германии и на морских биостанциях в Италии . Собранный материал послужил основой для магистерской диссертации, которую Кольцов защитил в 1901.

Еще в годы учебы наметился поворот интересов Кольцова от сравнительной анатомии к цитологии . Получив после возвращения из заграничной командировки право на приват-доцентский курс, он начинает читать лекции именно по этому предмету. В 1902 Кольцов был вновь командирован за границу, где в течение двух лет работал в крупнейших биологических лабораториях и на морских станциях. Эти годы совпали с периодом, когда в биологии наметилось падение интереса к чисто описательным морфологическим наукам и стали зарождаться новые течения – экспериментальная цитология, биологическая химия, механика развития, генетика, открывавшие совершенно новые подходы к познанию органического мира. Общение Кольцова с крупнейшими цитологами Европы (В.Флемингом, О.Бючли), а также с Р.Гольдшмидтом и М.Гартманом окончательно утвердило его в решении «перейти от изучения морфологии на мертвых препаратах к исследованию жизненных процессов на живых объектах». Во время пребывания во второй заграничной командировке он выполнил первую часть своих классических Исследований о форме клетки Исследование о спермиях десятиногих раков в связи с общими соображениями относительно организации клетки (1905), предназначавшуюся для докторской диссертации. Эта работа вместе со второй частью Исследований о форме клетки , вышедшей в 1908, утвердилась в науке как «кольцовский принцип» формоопределяющих клеточных скелетов (цитоскелетов).

Вернувшись в Россию в 1903, Кольцов, не прекращая научных исследований, занялся интенсивной педагогической и научно-организационной работой. Начатый еще в 1899 курс цитологии перерос в дотоле неизвестный курс общей биологии. Огромной популярностью у студентов пользовался второй читавшийся Кольцовым курс – «Систематическая зоология». Единое целое с лекциями составил созданный Кольцовым «Большой зоологический практикум», куда студенты принимались по конкурсу.

Кольцов был деятельным членом кружка, возглавляемого большевиком П.К.Штернбергом. В дни революции 1905 центр работы кружка был перенесен из обсерватории, в которой работал Штернберг, в кабинет Кольцова. Здесь составлялись коллективные протесты, ходатайства, печатались на подпольном мимеографе воззвания студенческого комитета, хранились листовки. Умонастроение Кольцова в этот период лучше всего характеризует его книга Памяти павших. Жертвы из среды московского студенчества в октябрьские и декабрьские дни (1906). Вышедшая в день открытия первой Думы, книга была в тот же день конфискована, но больше половины тиража уже успело разойтись. Вскоре после подавления революции должна была состояться защита докторской диссертации Кольцова, но он отказался от защиты «в такие дни при закрытых дверях». В 1909 за участие в политической деятельности Кольцов был отстранен от занятий, а в 1911 вместе с другими ведущими преподавателями Московского университета подал в отставку и до 1918 преподавал на Высших женских курсах и в Московском народном университете Шанявского. В последнем им была создана прекрасная лаборатория и подготовлена плеяда известных биологов (М.М.Завадовский, А.С.Серебровский, С.Н.Скадовский, Г.И.Роскин и др.).

От изучения опорных скелетных элементов клетки Кольцов переходит к изучению сократимых структур. Появляется третья часть его Исследований о форме клетки Исследования о сократимости стебелька Zoothamnium alternans (1911), а затем работы о влиянии на физиологические процессы в клетке катионов (1912) и водородных ионов (1915). Эти исследования имели важное значение для установления так называемых физиологических ионных рядов, а также привлекли внимание русских биологов к важнейшей проблеме активной роли среды и положили начало целому периоду в развитии физико-химической биологии в России. В 1916 за вклад в науку, сделанный Кольцовым к этому времени, он был избран членом-корреспондентом Российской АН.

В 1917 на средства Московского общества научных институтов для Кольцова был создан Институт экспериментальной биологии, который долгое время оставался единственным не связанным с преподаванием биологическим исследовательским учреждением страны. Здесь Кольцов получил возможность «объединить ряд новейших течений современной экспериментальной биологии с тем, чтобы изучать те или иные проблемы с разных точек зрения и по возможности разными методами». Речь шла о физиологии развития, генетике, биохимии и цитологии. Научный коллектив Института вначале состоял из учеников Кольцова, а затем пополнился крупными биологами из других научных школ. В разное время здесь работали А.С.Серебровский, Н.В.Тимофеев-Ресовский, С.С.Четвериков, Г.В.Эпштейн, Н.П.Дубинин, Г.В.Лопашов, И.А.Рапопорт, П.Ф.Рокицкий, Б.Н.Сидоров, В.П.Эфроимсон и др. В послереволюционные годы многие сотрудники работали безвозмездно или делили одну ставку на двоих. В 1920 при деятельном участии Кольцова возникло Русское евгеническое общество, тогда же в Институте экспериментальной биологии был организован евгенический отдел, который развернул исследования по медицинской генетике человека (первые работы по исследованию групп крови, содержанию в ней каталазы и т.д.), а также по таким вопросам антропогенетики, как наследование цвета волос и глаз, изменчивость и наследственность сложных признаков у однояйцовых близнецов и т.д. При отделе работала первая медико-генетическая консультация. В Институте были начаты первые в СССР теоретические исследования по генетике дрозофилы.

В 1927 на 3-м съезде зоологов, анатомов и гистологов Кольцов выступил с докладом Физико-химические основы морфологии , в котором расширил общебиологические принципы «Omne vinum ex ovo» и «Omnis cellula ex cellula», провозгласив парадоксальный по тем временам принцип «Omnis molecula ex molecula» – «Всякая молекула от молекулы». При этом имелись в виду не любые молекулы – речь шла о тех «наследственных молекулах», на воспроизведение которых, по впервые высказанной Кольцовым идее, покоится морфофизиологическая преемственность организации живых существ. Кольцов представлял себе эти «наследственные молекулы» в виде гигантских белковых макромолекул, составляющих осевую генетически активную структуру хромосом, или, по терминологии Кольцова, генонему. Генетическая информация представлялась закодированной не чередованием нуклеотидов ДНК, а последовательностью аминокислот в высокополимерной белковой цепочке. Процесс транскрипции Кольцов связывал с репликацией белковой части нуклеопротеидной основы хромосом. В это заблуждение его вводило визуальное исчезновение тимонуклеиновой кислоты (т.е. ДНК) в позднем овогенезе и в гигантских хромосомах.

В декабре 1936 была созвана специальная сессия ВАСХНИЛ для борьбы с «буржуазной генетикой». В защиту генетики выступили Н.И.Вавилов, А.С.Серебровский, Г.Дж.Мёллер, Н.К.Кольцов, М.М.Завадовский, Г.Д.Карпеченко, Г.А.Левитский, Н.П.Дубинин. Против «буржуазной генетики» – Т.Д.Лысенко, Н.В.Цицин, И.И.Презент. Кольцов, не разделяя оптимизма Вавилова по поводу того, что «здание генетики осталось непоколебленным», обратился с письмом к президенту ВАСХНИЛ А.И.Муралову, где написал об ответственности всех ученых за состояние науки в стране. Ответ прозвучал 26 марта 1937 на общем собрании актива ВАСХНИЛ, посвященном итогам пленума ВКП(б). Муралов обрушился на «политически вредные» теории Кольцова по генетике и евгенике. Работы по евгенике послужили главным предлогом для преследования Кольцова. 4 марта 1939 Президиум АН СССР рассмотрел вопрос «Об усилении борьбы с имеющимися лженаучными извращениями» и создал комиссию для ознакомления с работой Института Кольцова. От Кольцова потребовали, чтобы он в «общепринятой форме» «дал… разбор своих лжеучений в… научном журнале или, лучше, во всех журналах… выполнив элементарный долг перед партией». Но Кольцов не сделал этого, и его уволили с поста директора.

В архиве ученого осталось множество неоконченных трудов. Прежде всего, это четвертая часть Исследований о форме клетки , над которой Кольцов работал с перерывами в течение 20 лет и которая посвящена экспериментальным исследованиям физико-химических основ морфо-физиологических явлений, которые наблюдаются в клетках эффекторных органов. Незаконченной осталась программная речь «Химия и морфология», посвященная новой интерпретации клеточных структур в их статике и динамике.

В 1976 имя Кольцова было присвоено Институту биологии развития АН СССР.

Николай Константинович Кольцов

Николай Константинович Кольцов (3 (15) июля 1872, Москва -- 2 декабря 1940 года, Ленинград) -- выдающийся русский биолог, автор идеи матричного синтеза.

Кольцов был «купеческим сыном», родился в Москве в семье бухгалтера крупной меховой фирмы. Блестяще окончил Московскую гимназию. В 1890 году поступил на естественное отделение физико-математического факультета Московского университета, где специализировался в области сравнительной анатомии и сравнительной эмбриологии. Научным руководителем Кольцова в этот период был глава школы русских зоологов М.А. Мензбир.

В 1895 году Мензбир рекомендовал Кольцова по окончании университета к оставлению «для подготовки к профессорскому званию». С 1899 года Кольцов -- приват-доцент Московского университета. После трёхлетних занятий и успешной сдачи шести магистерских экзаменов Кольцов был командирован на два года за границу. Работал в лабораториях Германии и на морских биостанциях в Италии. Собранный материал послужил основой для магистерской диссертации, которую Кольцов защитил в 1901 году. Работы Кольцова по биофизике клетки и, особенно, по факторам, определяющим форму клетки, стали классическими и входят в учебники.

Член-корреспондент АН СССР (1925; Петербургской академии наук -- с 1916, Российской академии наук -- с 1917), академик ВАСХНИЛ (1935).

В 1920 году Кольцов рассматривался как один из обвиняемых по делу «Тактического центра».

И был приговорён верховным ревтрибуналом в числе девятнадцати обвиняемых к расстрелу, однако расстрел был заменён, по одним данным, на условное тюремное заключение на пять лет, по другим -- на концентрационный лагерь до конца гражданской войны.

Похоронен на Введенском кладбище в Москве.

Научная деятельность

Показал, главным образом на сперматозоидах десятиногих ракообразных, формообразующее значение клеточных «скелетов» (кольцовский принцип), действие ионных рядов на реакции сократимых и пигментных клеток, физико-химических воздействий на активацию неоплодотворённых яиц к развитию. Первым разработал гипотезу молекулярного строения и матричной репродукции хромосом («наследственные молекулы»), предвосхитившую главнейшие принципиальные положения современной молекулярной биологии и генетики (1928).

Лобашёв Михаил Ефимович

Лобашёв Михаил Еимович(1907--1971) -- советский генетик и физиолог, профессор ЛГУ (1953), заведующий кафедрой генетики и селекции ЛГУ (с 1957). Основные труды по физиологии процессов мутации- (лат. mutatio -- изменение) -- стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Причины мутаций:

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 ? 9 -- 10 ? 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций -- репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.

Рекомбинация -- процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул. Рекомбинация происходит при репарации двунитевых разрывов в ДНК и для продолжения репликации в случае остановки репликационной вилки у эукариот, бактерий и архей. У вирусов возможна рекомбинация между молекулами РНК их геномов.

Рекомбинация у эукариот обычно происходит в ходе кроссинговера в процессе мейоза, в частности, при формировании сперматозоидов и яйцеклеток у животных. Рекомбинация, наряду с репликацией ДНК, транскрипцией РНК и трансляцией белков, относится к фундаментальным, рано возникшим в процессе эволюции, процессам. генетике поведения, физиологии высшей нервной деятельности и формированию приспособительных реакций в онтогенезе животных.

  • 6. Взаимодействие аллельных генов (доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).
  • 7.Множественный аллелизм. Генетика групп крови.
  • 8.Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие генов).
  • 9.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропное действие генов, генокопии.
  • 10 Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер. Метод соматической гибридизации клеток, его применение при картировании генов человека в хромосомах
  • 11Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование
  • 12Ген, его свойства. Генетический код, его свойства. Структура и виды рнк.
  • 13.Процессинг, сплайсинг. Роль рнк в процессе реализации наследственной информации
  • 14..Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.
  • 15 Взаимосвязь между геном и признаком. Пример. Гипотеза «один ген - один фермент», ее современная трактовка.
  • 16Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни человека. Примеры.
  • 18.Геном, кариотип как видовые характеристики. Характеристика кариотипа человека в норме.
  • 20. Геном как эволюционно сложившаяся система генов. Функциональная классификация генов (структурные, регуляторные). Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.
  • 22Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Геномные болезни человека. Примеры.
  • 23.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры.
  • 24Изменчивость. Формы изменчивости: фенотипическая и генотипическая, их значение в онтогенезе и эволюции.
  • 25.Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.
  • 27.Комбинативная изменчивость, её механизмы. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей. Система браков.
  • 29Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
  • 30.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека
  • 31.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
  • 32Медико-генетические аспекты брака. Медико-генетическое консультирование
  • 33.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Методы пренатальной диагоностики и их возможности
  • 1.Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль отечественных ученых (н. К. Кольцов, а. С. Серебровский, с. С. Четвериков) в развитии генетики.

    Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены биохимические,иммунологические, физиологические и другие реакции, а эти признаки детерминированы генами.

    98-99% заболеваний возникают в результате поражения генетического материала.

    1-2% - травмы и ожоги.

    Генетика человека – наука о наследственно обусловленных различиях людей и о нарушениях генетического материала.

    ГЕНЕТИКИ. ЕВГЕНИКА

    Развитие генетики происходило под влиянием полит. Сил. Платон в своем труде

    настаивал на том что потомки лучших представителей обоих полов должны воспит.

    Тщательно. По мнению демократа способности большинства людей развиваются за счет

    упражнения. Генетика чел-ка появ. в 1865 г. Законы менделя были использованы к

    человеку. С появлением молекулярной биологии использование методов биометрии

    пошло на убыль. 50-60 гг характеризуются активным исследование хромосом человека. В

    конце 60-70 гг появление методов пренатальной диагностики хромосомных болезней.

    Стало очевидно что легче предупредить чем лечить.

    Разделы генетики

    Биохимическая - изучает биохимию нуклеиновых кислот белков ферментов

    Цитогенетика - изучение хромосом в норме и при патологии

    Иммуногенетика - генетика групп крови

    Формальная - изучает наследование менделеевских призгаков

    Клиническая - решает задачи диагностики, лечения наел болезней

    Популяционная-поведения генов в популяции

    генетика сомат клеток- перенос генов на клет уровне

    Методы генетики

    Совокупность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от задачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

    Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах:

    1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т. е. константных форм.

    2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

    3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

    4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

    5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

    Этапы развития генетики

    этап классической генетики (Создана теория гена и хромосомной теории - наследственности) разработано учение о фенотипе и генотипе. этап неоклассицизма. Возможность экспериментального мутагенеза, ген дискретен, создана биохим генетика, ДНК - основа записи, развитие радиац генетики

    1953-по сей день

    Эпоха синтетической генетики. Теория гена, теория кутации, в мед генетики имеется понятие кариотип, идиограмма, кариограмма.

    Евгеника (от греч. eugenes - хорошего рода), учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости й таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям.

    Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др.

    Н. К. Кольцов выдвинул в 1927 концепцию о том, что хромосома с генами представляет одну гигантскую органическую молекулу и что воспроизведение этой наследственной молекулы осуществляется матричным путем. То и другое было позже подтверждено, когда генетические процессы начали изучать на молекулярном уровне (правда оказалось, что генетическим материалом служит не белок, как считал Кольцов, а ДНК).

    Серебровский является одним из основателей генетики популяций. Его учение о генофонде и геногеографии заложило оригинальное эволюционно-географическое направление в генетике и селекции. Концепция генофонда, глубоко проникшая в генетику, легла в основу природоохранной политики. Полученные им радиационные мутации послужили толчком для создания гипотезы появления структурных мутаций. Серебровский внес большой вклад в разработку основ селекции и гибридизации, методов генетического анализа.

    2.Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, репарация генетической информации, передача ее от поколения к поколению.

    Наследственность – свойство живых организмов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Гены детерминируют последовательность полипептидной цепи.

    Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп.

    1953 год – расшифрована структура молекулы ДНК.

    Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым Н. обеспечивает преемственность морфологической , физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление Н. - важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, невозможных без относительного постоянства признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью - возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, Н. проявляется в закономерностях наследования признаков, т. е. передачи их от родителей потомкам.

    Изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах

    Формы изменчивости По характеру изменения признаков и механизму:

    Фенотипическая

    Случайная

    Модификационная

    Генотипическая

    Соматическая

    Генеративная (мутационная, комбинативная)

    а) генная

    б) хромосомная

    в) геномная

    Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

    Модификационна изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным ). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

    Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

    Соматическая изменчивость не передается по наследству.

    Комбинативная изменчивость – результат независимого расхождения хромосом в процессе мейоза, оплодотворения, кроссинговера с рекомбинацией генов. При комбинативной изменчивости происходит перекомбинация генов, возникает новый индивидуальный набор хромосом, а значит, новый генотип и фенотип.

    Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.

    3 механизма:

    Два из них связаны с мейозом. При кроссинговере аллельный состав хромосом половых клеток потомка изменяется, в сравнениис таковы гамет родителей. В связи с неизвестным характером расхождения отцовских. и материнских хромосом представлены одновременно хромосомы унаследованные от обоих родителей, третий механизм связан с оплодотворением. При случ. подборе гамет создается разнообразие сочетаний хромосом Соотносительная (коррелятивная) Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков

    Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Существуют разные последовательности генов, есть последовательности генов, контролирующих экспрессию генов, репликацию и др. Есть гены, содержащие информацию о структуре полипептидной цепи, в конечном счете – структурных белках. Такие последовательности нуклеотидов длинной в один ген, называются структурными генами. Гены, определяющие место, время, длительность включения структурных генов – регуляторные гены.

    "